Symptomen

Mucoviscidose kan leiden tot gewrichtsontstekingen (artritis) en dus tot gewrichtspijn. Er bestaan ook talrijke andere, zeldzamere complicaties.

Pancreas en insuline

Naast spijsverteringsenzymen maakt de pancreas ook insuline aan. Dat hormoon regelt het suikerevenwicht in het bloed. Door een aantasting van de pancreas kan de insulineproductie verminderen. Als gevolg van mucoviscidose kan dan diabetes optreden.

Een bijzondere vorm van diabetes

Diabetes door mucoviscidose is zeldzaam bij kinderen, maar treft bijna één op de vijf volwassen patiënten. In de beginfase kan deze diabetes aspecifieke symptomen geven: intense dorst, vaak urineren, gewichtsverlies, vermoeidheid. In de jaren die hieraan voorafgaan, is vaak een achteruitgang van de longfunctie en van de voedingstoestand merkbaar. Volwassen patiënten moeten dus regelmatig worden onderzocht op diabetes, zeker als er sprake is van een onverklaarde achteruitgang van de algemene toestand.

Diabetes bij mucoviscidose kan behandeld worden door de regelmatige toediening van insuline. Die behandeling is wel noodzakelijk om complicaties te vermijden: vermindering of verlies van het gezichtsvermogen, nierinsufficiëntie, risico op cerebrovasculair accident (beroerte), op hartinfarct …

Onvruchtbaarheid bij de man

98% van de mannelijke mucoviscidosepatiënten is onvruchtbaar, door het gebrek aan of afwijkingen in de kanaaltjes die de spermatozoïden van de teelballen naar de penis brengen. Maar de seksuele functie (verlangen, erectie) en de spermatozoïden zijn wel normaal. IVF kan ingeschakeld worden om aan de kinderwens van een mucopatiënt tegemoet te komen.

Mogelijk verminderde vruchtbaarheid bij de vrouw

Vrouwen met mucoviscidose ondervinden soms ook vruchtbaarheidsproblemen, waarschijnlijk door de verdikking van het cervixslijm. Dat slijm vervoert de spermatozoïden naar de baarmoeder .

Mucoviscidose en zwangerschap

Als de vrouw een goede longfunctie en voedingstoestand heeft, vormt mucoviscidose geen contra-indicatie voor zwangerschap. Toch is in dit geval een gespecialiseerde en intense follow-up nodig. Zoniet houdt de aandoening een te groot risico in, zowel voor de vrouw als voor het ongeboren kind. Als een zwangerschap overwogen wordt, is eerst overleg met de arts nodig.

Chronische hoest

Een aanhoudende hoest, ook buiten periodes van infectie, kan een aanwijzing zijn voor mucoviscidose. De hoest komt steeds terug en kan zich voordoen in de vorm van hevige hoestbuien, soms gepaard met braken en een fluitende ademhaling.

Longinfecties

Herhaalde luchtweginfecties leiden tot chronisch longlijden. Dit uit zich door:

• een dagelijkse productieve hoest, vaak ‘s ochtends. Die is te wijten aan de evacuatie van abnormale en geïnfecteerde slijmen (bronchorroe);
• ademhalingsproblemen (dyspnoe), eerst enkel bij inspanningen, later bij gewone dagelijkse activiteiten;
• de meeste luchtweginfecties worden veroorzaakt door een van deze drie kiemen: Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae en Staphyloccus aureus. Indien niet tijdig opgespoord en behandeld, kan deze laatste kiem snel leiden tot een chronische, onomkeerbare kolonisatie die de levensprognose ongunstig beïnvloedt.

Sinusitis

Mucoviscidose tast ook de bovenste luchtwegen aan. Dit uit zich als chronische sinusitis (ontsteking van de sinussen, dat zijn de holten rond de neusholten. Soms verschijnen neuspoliepen (weefselgroei in het neusslijmvlies).

Symptomen en complicaties van pancreasaantasting

Door de pancreasaantasting kunnen voedingstoffen onvoldoende verteerd worden. Dit veroorzaakt:

• chronische diarree, soms vettig en zeer slecht ruikend;
• abdominale pijn;
• pancreatitis (acute of chronische ontsteking van de pancreas, met pijn ter hoogte van de maag die uitstraalt naar de rug, misselijkheid en/of braken);
• symptomen door tekort aan vitaminen (A, D, E, K), zoals een verhoogd risico op osteoporose in het geval van vitamine D-tekort;
• groeiachterstand door ondervoeding.

Aantasting van het spijsverteringsstelsel

Ook de secreties van het spijsverteringsstelsel kunnen worden aangetast door mucoviscidose. Gevolg daarvan is een vertraagde darmtransit.

Bij de zuigeling uit zich dit door een abnormaal en te taai meconium (eerste stoelgang). Soms kan dit meconium niet geëvacueerd worden en is een dringende heelkundige ingreep noodzakelijk.

Bij adolescenten en volwassenen kan dit leiden tot constipatie, zelfs tot een volledige stop van de stoelgang, gepaard met hevige buikkrampen (darmobstructie).

Andere spijsverteringssymptomen

• gastro-oesofageale reflux (zure oprisping, opstijging van maagzuur in de slokdarm)
• leverproblemen
• ...