Diagnose

Zoute zoenen

Het zweet van mucoviscidosepatiënten is drie tot vijf keer zouter dan gemiddeld. Ouders kunnen dit gewaarworden als ze hun kindje liefkozen (‘zoute zoen’).

Principe van de zweettest

De zweettest meet de hoeveelheid zout in het zweet. De normale chlorideconcentratie is bijna altijd lager dan 30 mmol per liter. Vanaf 60 mmol wordt de diagnose van mucoviscidose bevestigd.

Waaruit bestaat de zweettest?

De zweettest is snel en volledig pijnloos. Met behulp van een zeer zwak, elektrisch stroompje en een product dat de zweetproductie bevordert, wordt transpiratie uitgelokt, via een klein kompres op de huid. Met een soort vloeipapiertje op dezelfde zone wordt het zweet gedurende een half uur opgevangen. Vervolgens wordt het staaltje geanalyseerd in het laboratorium. In meer dan 95% van de gevallen is het chloridegehalte in het zweet veel hoger dan gemiddeld.

De zweettest is essentieel voor de diagnose van mucoviscidose. Hij moet worden uitgevoerd in een ervaren laboratorium met behulp van een optimale techniek, om technische fouten te vermijden.

Genetische test

Als een zweettest twee keer positief is, wordt een bloedafname gedaan om genmutaties bij de patiënt op te sporen. Deze genetische test is zeer belangrijk om ouders bij te staan die een latere zwangerschap overwegen.

Neonatale screening?

In een groeiend aantal westerse landen, in het bijzonder in Frankrijk, gebeurt bij alle zuigelingen een systematische screening op mucoviscidose. In België beveelt een recent rapport van het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) een neonatale screening op mucoviscidose aan, indien aan welbepaalde voorwaarden wordt voldaan. De nodige analysen kunnen worden uitgevoerd op hetzelfde bloedstaal dat kort na de geboorte al gebruikt wordt om andere metabole aandoeningen op te sporen. Maar screening naar mucoviscidose bij pasgeborenen is op dit moment nog niet verplicht en gebeurt niet in elk ziekenhuis automatisch.

Late diagnose

Bij 8 tot 10% van de patiënten wordt de diagnose mucoviscidose pas op volwassen leeftijd gesteld (na 18 jaar). Soms gaat het om ernstig zieke patiënten, bij wie de evolutie echter bijzonder progressief en sluipend was. Vaker gaat het om minder ernstige vormen van de aandoening, maar die ook een gespecialiseerde aanpak vereisen.