Gepubliceerd op 23/02/2011 à 23:06
De infantiele en juveniele vorm van cystinose tast weliswaar de meeste organen aan, maar treft toch vooral de nieren. Als ze niet opgespoord wordt, kan deze ziekte ontaarden in nierinsufficiëntie.
Cystinose is een zeldzame aandoening waarbij er zich cystine (een aminozuur) ophoopt in weefsels en organen. "Cystine vormt zich in de cellen, meer bepaald in het zogenaamde lysosoom", aldus dr. Thierry Schurmans, adjunct-kliniekhoofd in het UKZKF (Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) en specialist in kindernefrologie. "Als alles correct functioneert, wordt cystine afgevoerd uit de lysosomen dankzij een transportstof, cystinosine. Bij cystinosepatiënten stapelt cystine zich op in de weefsels en verstoort ze de nierwerking."
Er bestaan 3 vormen van cystinose: de infantiele vorm, die voorkomt bij baby's, de juveniele vorm en de adulte vorm, die zeldzamer en goedaardiger is. De infantiele vorm komt het vaakst voor: vandaag bij 1 op 200.000 geboorten, wat in België overeenkomt met 1 geval om de 2 jaar. Cystinose is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties van het cystinosegen (CTNS). "Als beide ouders drager zijn van eenzelfde defect gen, heeft de baby 1 kans op 4 om geboren te worden met cystinose, ongeacht of het een meisje of een jongen is. Als er familiale antecedenten zijn, stellen we de ouders een prenatale diagnose voor om de ziekte op te sporen", vervolgt dr. Schurmans.
De eerste tekens van de infantiele vorm van de ziekte verschijnen bij baby's tussen 3 en 6 maanden. Ze weigeren om te eten, braken gemakkelijk, drinken en plassen veel en kampen met een aanzienlijke groeiachterstand. De diagnose gebeurt door het cystinegehalte te bepalen in de witte bloedcellen.
Zonder behandeling evolueert de infantiele vorm altijd rond het 10de levensjaar naar terminale chronische nierinsufficiëntie en tast hij uiteindelijk ook andere organen aan: de ogen, de schildklier, de alvleesklier of het centrale zenuwstelsel. Gelukkig is er een molecule, cysteamine, die de ophoping van cystine in de cellen tegengaat. De patiënt moet ze levenslang innemen, 3 à 4 keer per dag, bij voorkeur ook één keer 's nachts. Hij moet er ook oogdruppels bijnemen op basis van cysteamine, eveneens 4 à 6 keer per dag. Deze behandeling vertraagt het ziekteverloop zeer sterk en kan zelfs complicaties voorkomen. Helaas veroorzaakt ze ook bijwerkingen: een uitgesproken lichaamsgeur en een onfrisse adem. Vaak is het moeilijk om daarmee om te gaan.
"Door de mutatie van het verantwoordelijke gen te identificeren, krijgen we een beter inzicht in de ziektemechanismen. Vandaag hopen we nieuwe moleculen op te sporen die even doeltreffend zijn als cysteamine, maar zonder haar bijwerkingen", besluit dr. Schurmans. Misschien komt er over een paar jaar een geneesmiddel op de markt in één enkele dosis of zelfs een patch met continue afgifte.
Pieter Segaert
Deel en print dit artikel
Water is ontegensprekelijk de beste drank. Onderzoek heeft aangetoond dat plat water even effectief is als bruiswater.
De studie is uitgevoerd bij 75 629 proefpersonen van wie de activiteit gedurende een week werd gemeten met een toestelletje. Ze werden in drie groepen ingedeeld:
De resultaten van die systematische peiling zijn toch wel enigszins verrassend wat de gevolgen van die stigmatisering betreft. 91% van de respondenten was het eens met de...
Lees verderOncologen hebben het in The Guardian over eenvoudige, uitvoerbare, dagelijkse dingen die ze doen om kanker te voorkomen.
Dr. Ann Van De Velde, diensthoofd Hematologie en hemostase in het UZ Antwerpen.
Dr. Xavier Van der Brempt, longarts en allergoloog in Waha en in de Clinique Saint-Luc in Bouge (Allergopôle), geeft tekst en uitleg over lenteconjunctivitis.
Chronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen