Zoek resultaten

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Wie wordt getroffen?

Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren...

De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van...

Vormen van wisselende ernst

Er bestaan ernstige vormen van MPS-1 en andere, veel lichtere vormen. Bij de ernstige vormen zien we de volgende symptomen (die ontbreken bij de lic...

Behandeling van lysosomale stapelingsziekten.

Enzym substitutietherapie (ook wel enzyme replacement therapy of ERT, genoemd). Eén van de eerste behandelmethoden die werd ontwikke...

Het is altijd vreselijk zwaar om de familie te vertellen dat er sprake is van een dergelijke genetische aandoening.

Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame, chronische en p...

Wie wordt getroffen?

Verschillende studies hebben de incidentie* en prevalentie** van de ziekte van Pompe onderzocht. Enkele voorbeelden :

Ziekte van Pompe (zuigelingenvorm)...

Ziekte van Pompe bij kinderen

Zuigelingen met de vroege vorm van de ziekte van Pompe vertonen kenmerkende symptomen. De baby's zijn 'slap', vertonen zuig- en slikmoeilijkheden,...

Spieren en hart

De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd optreden. We onderscheiden evenwel een vorm bij kinderen en een vorm bij volwassenen. Over het algemeen wordt de ziekte...

Nierinsufficiëntie

De meeste volwassenen met de ziekte van Fabry van 50 jaar en ouder ontwikkelen een progressieve nierinsufficiëntie. Patiënten met een terminale nierinsuffi...

Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men al een bee...

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening, die voorkomt bij 1 op de 1200 tot 1 op de 170.000 mensen wereldwijd. De hogere frequentie word...

Eerste symptomen

De eerste symptomen van de ziekte van Fabry bij kinderen kunnen optreden voor ze twee jaar zijn. Meestal verschijnen de symptomen rond de leeftijd van vijf, ze...

Lysosomen en lysosomale enzymen

Lysosomen zijn organellen die zich in de cel bevinden. Ze bevatten speciale eiwitten, die 'lysosomale enzymen' worden genoemd. Dankzij deze lysoso...

Ongeveer 50 verschillende lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten worden veroorzaakt door een tekort aan een bepaald lysosomaal enzym. Er bestaan een vijftigtal...