Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Zoek resultaten


Query: Maladies lysosomales is 23 keer gevonden


Article

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Patiëntenverenigingen

AIRG (Informatie en Onderzoek in verband met Genetische nierziektes)
Boks (Vereniging vo...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Type 1-mucopolysaccharidose

Wie wordt getroffen?

Type 1-mucopolysaccharidose (MPS) komt voor bij ongeveer één baby op de 100.000. De ziekte komt zowel voor bij mannen als bij vrouwen, en bij alle volkeren...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Diagnose van MPS1

De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Complicaties en symptomen van MPS-1

Vormen van wisselende ernst

Er bestaan ernstige vormen van MPS-1 en andere, veel lichtere vormen. Bij de ernstige vormen zien we de volgende symptomen (die ontbreken bij de lic...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Behandeling van lysosomale stapelingsziekten

Behandeling van lysosomale stapelingsziekten.

Enzym substitutietherapie (ook wel enzyme replacement therapy of ERT, genoemd). Eén van de eerste behandelmethoden die werd ontwikke...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Aankondiging van de diagnose van lysosomale stapelingsziekte

Het is altijd vreselijk zwaar om de familie te vertellen dat er sprake is van een dergelijke genetische aandoening.

Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame, chronische en p...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

De ziekte van Pompe

Wie wordt getroffen?

Verschillende studies hebben de incidentie* en prevalentie** van de ziekte van Pompe onderzocht. Enkele voorbeelden :

Ziekte van Pompe (zuigelingenvorm)...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Diagnose van de ziekte van Pompe

Ziekte van Pompe bij kinderen

Zuigelingen met de vroege vorm van de ziekte van Pompe vertonen kenmerkende symptomen. De baby's zijn 'slap', vertonen zuig- en slikmoeilijkheden,...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

De ziekte van Pompe bij kinderen

Spieren en hart

De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd optreden. We onderscheiden evenwel een vorm bij kinderen en een vorm bij volwassenen. Over het algemeen wordt de ziekte...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Symptomen van de ziekte van Fabry bij volwassenen

Nierinsufficiëntie

De meeste volwassenen met de ziekte van Fabry van 50 jaar en ouder ontwikkelen een progressieve nierinsufficiëntie. Patiënten met een terminale nierinsuffi...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Diagnose van de ziekte van Fabry

Bij mannen kan de diagnose van de ziekte van Fabry worden gesteld door bepaling van het enzym alfagalactosidase in de witte bloedcellen of het plasma. Anderzijds kan men al een bee...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Ziekte van Fabry

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening, die voorkomt bij 1 op de 1200 tot 1 op de 170.000 mensen wereldwijd. De hogere frequentie word...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Symptomen van de ziekte van Fabry bij kinderen

Eerste symptomen

De eerste symptomen van de ziekte van Fabry bij kinderen kunnen optreden voor ze twee jaar zijn. Meestal verschijnen de symptomen rond de leeftijd van vijf, ze...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Lysosomen

Lysosomen en lysosomale enzymen

Lysosomen zijn organellen die zich in de cel bevinden. Ze bevatten speciale eiwitten, die 'lysosomale enzymen' worden genoemd. Dankzij deze lysoso...

LYSOSOMALE ZIEKTEN

Lysosomale stapelingsziekten: waar gaat het over?

Ongeveer 50 verschillende lysosomale stapelingsziekten

Lysosomale stapelingsziekten worden veroorzaakt door een tekort aan een bepaald lysosomaal enzym. Er bestaan een vijftigtal...

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook