Preventie, Welzijn & Gezondheid
Lysosomale ziekten
Diagnose van MPS1
De diagnose kan worden vermoed als er in de urine een hoog gehalte aan glycosaminoglycanen wordt gevonden. De diagnose moet worden bevestigd door meting van de enzymactiviteit van alfa-L-iduronidase. Men kan al een beeld krijgen van de toestand van de enzymatische activiteit via een eenvoudige, snelle en gemakkelijke test op vloeipapier (de Blood Spot Test). Een druppel bloed uit de vingertop wordt opgevangen op een strookje vloeipapier dat voor analyse wordt opgestuurd. De bepaling van de enzymatische activiteit moet worden aangevuld met een analyse van het DNA van de patiënt om mutaties van het alfa-L-iduronidasegen op te sporen.
NIEUWS
31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verder
10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”
In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verder
25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal
Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderVIDEO
Pijnvrij leven met de ziekte van Gaucher
Welke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie: een behandelingsdag met Dany
Enzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderUW FAVORIETE ITEMS
19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter
Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher
Wie wordt getroffen?
De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher
Ziekte van Gaucher type 1
De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher
Biopsie van de huid en bepaling van het enzym
De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verder
24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Ophoping van glucosylceramide
De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Vergroting van de milt, die harder gaat werken
Bi...
Lees verderOPINIEPEILING
GETUIGENISSEN
Ziekte van Pompe: “De film draagt mij”
De 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
“Ik wil dat onze zoon zo veel mogelijk geniet van het leven, ook al heeft hij de ziekte van Hunter”
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
ZIEKTES IN DE KIJKER
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging
NEWSLETTER
IN FOTO
IN VIDEO
