Ziekte van Fabry

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening, die voorkomt bij 1 op de 1200 tot 1 op de 170.000 mensen wereldwijd. De hogere frequentie wordt gevonden in studies waarbij men pasgeborenen heeft getest. In de meeste gevallen gaat het daarbij om mensen die de ziekte pas op latere leeftijd krijgen.

Waarschijnlijk wordt ook om die reden soms de frequentie van de ziekte onderschat – als de symptomen pas op latere leeftijd verschijnen zijn ze niet altijd specifiek en kunnen ze worden verward met die van andere ziekten.

Een verklaring hiervoor is dat bij sommige patiënten, en bij vrouwen vrijwel altijd, er nog een zekere enzymactiviteit is ondanks de mutatie. Hierdoor verschijnen de symptomen later en zijn minder uitgesproken. De ziekte van Fabry tast de volgende organen aan:

de nieren, het hart, de hersenen (hoger risico op hersenberoerte of cerebrovasculair accident)

Verschillende studies laten zien dat van  patiënten in nierdialyse 0.02 tot 0.36% de ziekte van Fabry heeft (waarvan het merendeel mannen).

Een genetische aandoening

De ziekte van Fabry is net zoals de andere lysosomale stapelingsziekten een genetische aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van een van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. In tegenstelling tot de ziekte van Gaucher en de ziekte van Pompe ligt de mutatie die de ziekte van Fabry veroorzaakt op een geslachtschromosoom, het X-chromosoom.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Aantasting van een van de exemplaren van het gen van alfagalactosidase A op het X-chromosoom bij vrouwen veroorzaakt zeer vaak symptomen, maar die zijn doorgaans minder uitgesproken dan bij mannen. In tegenstelling tot de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher, hoeft maar een van de twee X-chromosomen zijn aangetast om de ziekte te veroorzaken.