De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening, die voorkomt bij 1 op de 1200 tot 1 op de 170.000 mensen wereldwijd. De hogere frequentie wordt gevonden in studies waarbij men pasgeborenen heeft getest. In de meeste gevallen gaat het daarbij om mensen die de ziekte pas op latere leeftijd krijgen.
Waarschijnlijk wordt ook om die reden soms de frequentie van de ziekte onderschat – als de symptomen pas op latere leeftijd verschijnen zijn ze niet altijd specifiek en kunnen ze worden verward met die van andere ziekten.
Een verklaring hiervoor is dat bij sommige patiënten, en bij vrouwen vrijwel altijd, er nog een zekere enzymactiviteit is ondanks de mutatie. Hierdoor verschijnen de symptomen later en zijn minder uitgesproken. De ziekte van Fabry tast de volgende organen aan:
Verschillende studies laten zien dat van patiënten in nierdialyse 0.02 tot 0.36% de ziekte van Fabry heeft (waarvan het merendeel mannen).
De ziekte van Fabry is net zoals de andere lysosomale stapelingsziekten een genetische aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat instaat voor de productie van een van de lysosomale enzymen: alfagalactosidase A. In tegenstelling tot de ziekte van Gaucher en de ziekte van Pompe ligt de mutatie die de ziekte van Fabry veroorzaakt op een geslachtschromosoom, het X-chromosoom.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Aantasting van een van de exemplaren van het gen van alfagalactosidase A op het X-chromosoom bij vrouwen veroorzaakt zeer vaak symptomen, maar die zijn doorgaans minder uitgesproken dan bij mannen. In tegenstelling tot de ziekte van Pompe en de ziekte van Gaucher, hoeft maar een van de twee X-chromosomen zijn aangetast om de ziekte te veroorzaken.
Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...
Lees verderIn België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...
Lees verderHet stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...
Lees verderWelke impact heeft de zeldzame ziekte van Gaucher op het leven van Naima en haar familie? Naima vertelt over de lange weg naar een diagnose en hoe de behandeling haar leven een nie...
Lees verderEnzymtherapie heeft het leven van Dany Weverbergh, die getroffen is door een lysosomale ziekte, ingrijpend gewijzigd. Maar hoe verloopt zo’n behandelingsdag praktisch? Is het pijnl...
Lees verderHet syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...
Lees verderDe ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...
Lees verderDe ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...
Lees verderDe diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...
Lees verderDe ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.
Bi...
Lees verderDe 25-jarige Tiffany Rooze maakte van haar zeldzame ziekte een troef en brengt haar eerste kortfilm uit.
Amandine nam loopbaanonderbreking om te zorgen voor haar zoon Maxim (7 jaar), die het syndroom van Hunter (MPS II) heeft
Angst voor het vaccin
Artrose
Chronische bronchitis
Covid-19
Hemofilie
Hoge bloeddruk
Inflammatoire darmziekten (IBD) Inleiding
Longkanker
Lymfomen
Lysosomaal zure lipase deficiëntie
Melanoom
Multipel myeloom
Multiple sclerose
Slapeloosheid
Transplantatie van organen
Wondverzorging