Au stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.
Autre option: via la transplantation de cellules souches sans la mutation génétique, l’activité de la lipase acide lysosomale peut être normalisée. L’atteinte de l’organe déjà présente ne va pas disparaître mais il est possible de freiner toute atteinte ultérieure.
Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissant...
Lire la suiteLorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les p...
Lire la suiteDr Ruth De Bruyne, gastroentérologie pédiatrique, UZ Gent
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