Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persistants, sont un des premiers symptômes, souvent associés à des diarrhées aqueuses et des douleurs gastro-intestinales.
Le ventre de l’enfant est gonflé en raison de l’hypertrophie du foie et de la rate. Le jaunissement de la peau et du blanc des yeux (ictère) indique un mauvais fonctionnement du foie. Le jeune enfant souffre aussi d’une anémie et d’une baisse des plaquettes sanguines (thrombocytopénie) pouvant provoquer des saignements.
Les nourrissons ne sont plus capables d’absorber de la nourriture (malabsorption) et leur croissance est stoppée. C’est une forme particulièrement sévère de la maladie.
Chez les enfants plus âgés et les adultesLes symptômes du déficit en lipase acide lysosomale à un âge plus avancé sont moins bien définis et peuvent faire penser de prime abord à d’autres maladies.
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Lire la suiteLorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes m...
Lire la suiteAu stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.
Autre option: via la tra...
Lire la suiteL’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.
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Lire la suiteDepuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmoins encore...
Lire la suiteLa seule façon de faire la distinction entre le déficit en lipase acide lysosomale et d’autres maladies présentant des symptômes identiques es...
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