Le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D est une maladie héréditaire chronique et progressive. Elle est causée par le déficit d’une enzyme - la lipase acide - qui est responsable de la décomposition des graisses (lipides) dans les lysosomes. Cette maladie entraîne une accumulation des graisses dans les tissus de l’organisme, pouvant provoquer des problèmes mettant en danger la vie de la personne atteinte, principalement au niveau du foie et des vaisseaux sanguins. Le déficit en lipase acide lysosomale conduit en effet à une stéatose hépatique (fibrose et cirrhose du foie) et, à terme, à une insuffisance hépatique, ainsi qu’à une artériosclérose, la cause majeure des maladies cardiovasculaires.
Le déficit en lipase acide lysosomale est dû à une mutation génétique qui se transmet des parents aux enfants. Différentes mutations génétiques sont toutefois possibles, ce qui explique la disparité de la sévérité des symptômes. Le déficit en lipase acide lysosomale ne se guérit pas, mais un traitement de substitution enzymatique devrait toutefois être disponible sous peu en Belgique.
Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissants et persi...
Lire la suiteLorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes m...
Lire la suiteAu stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire.
Autre option: via la tra...
Lire la suiteL’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression.
Chez les enfants plus âgés et les adultes, l...
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