Diagnostic

Diagnostic précoce en cas d'hémophilie sévère

En cas d'hémophilie sévère, le diagnostic est le plus souvent établi précocement.

Un nouveau-né non atteint de la maladie possède un taux de 100% de facteur de coagulation FVIII. En cas d’hémophilie, la concentration du FVIII est réduite. Le FVIII est indosable (moins de 1 %) en cas d’hémophilie sévère. Le diagnostic d’hémophilie A est donc possible dès la naissance. Si la maladie n'est pas diagnostiquée à ce moment-là, l'enfant présentera par la suite des ecchymoses (des "bleus") et des hématomes (saignements dans les tissus) sans raison apparente ou suite à traumatismes mineurs. En cas d’hémophilie modérée (FVIII entre 1 et 5 %) et/ou mineure (FVIII entre 5 et 50 %), c'est plutôt au moment d'une opération chirurgicale - ou éventuellement de soins dentaires si l'enfant est plus âgé – qu’un saignement anormal se manifestera.

L'histoire du patient hémophile

Dans la plupart des cas, le diagnostic d'hémophilie est fait chez des enfants appartenant à une famille déjà concernée par la maladie. L'histoire familiale aide au diagnostic, grâce à la reconstitution d’un arbre généalogique qui révelera des antécédents d’hémorragies chez d’autres garçons au sein de la famille. En effet, ce sont essentiellement les individus masculins qui sont touchés par l'hémophilie. L’histoire du patient lui-même – des saignements prolongés, sans raison apparente ou sans proportion avec les causes qui les ont provoqués – combinée à l’histoire familiale, orientera le diagnostic.

Tests de coagulation

Un test sanguin appelé temps de céphaline activée est ensuite réalisé pour poser le diagnostic d'hémophilie. Il s'agit de mesurer le temps que met le sang pour coaguler. Ce temps est ensuite confronté avec le délai normal de coagulation chez un individu sain. L'allongement du temps de coagulation est d’autant plus important que le taux de facteur de coagulation déficient est bas.

Dosage des facteurs de coagulation

Un dosage spécifique des facteurs de coagulation doit par la suite être effectué. Il est capital, pour obtenir un diagnostic correct, que ce dosage soit réalisé par un laboratoire expérimenté qui travaille en collaboration avec un centre spécialisé dans le traitement de l'hémophilie. En effet, il est essentiel de  déterminer si le taux de facteur déficient est au-dessus ou en dessous de 1%. Ce taux détermine le degré de sévérité de la maladie et modifie la prise en charge future du patient. Une analyse génétique est réalisée par la suite pour identifier l’erreur au niveau de l’ADN responsable de l’hémophilie au sein de la famille.

Il existe, pour les couples concernés, une possibilité de diagnostic prénatal de l'hémophilie. Le diagnostic peut se faire précocement durant la grossesse (aux alentours de la dixième semaine) par une procédure appelée "biopsie villositaire". Dans ce cas, un petit échantillon du placenta est prélevé pour analyse. Plus tard dans la grossesse, d'autres techniques telles que la ponction de liquide amniotique ou le prélèvement de sang du fœtus permettent de poser le diagnostic d'hémophilie.

Une nouvelle méthode pour le diagnostic prénatal est en voie d’être mise au point. Il s’agit de prélever un échantillon sanguin chez la maman à sept ou huit semaines de gestation pour vérifier la présence de cellules de sang foetal et les analyser. Les chromosomes mâles foetaux seront séparés du sang de la mère et soumis à un test de dépistage de l’hémophilie. Ce test permet de poser un diagnostiquer l’hémophilie sans geste invasif et très tôt dans la grossesse.

Si le fœtus présente une hémophilie sévère, les parents peuvent décider en connaissance de cause de la suite qu'ils donneront à la grossesse.