L'hémophilie

La gravité de l'hémophilie est en rapport avec la quantité du facteur de coagulation produit par l'organisme atteint.

• En dessous de 1% de facteur VIII ou IX, la maladie est sévère.
• De 1% à 5%, elle est modérée.
• De 5% à 30%, elle est mineure.

Les hémophilies sévères entraînent des hémorragies spontanées. Dans les autres cas, il faut souvent un traumatisme ou une opération chirurgicale pour favoriser le saignement.

L'hémophilie est une maladie hémorragique distincte de la maladie de von Willebrand. Dans ce cas, c'est le facteur de coagulation du même nom qui manque. Le gène de ce facteur n'est pas situé sur le chromosome X. Les femmes peuvent donc être atteintes aussi bien que les hommes. Les saignements sont généralement moins importants. Ils sont plus superficiels et touchent principalement les muqueuses (saignement de nez et des gencives au brossage des dents par exemple). Les saignements survenant chez l'hémophile sévère touchent plus fréquemment les organes profonds (foie, tube digestif...).

L'hémophilie touche 80.000 personnes en Europe

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se caractérise par une prédisposition aux hémorragies. Elle est due à l'absence ou à l'insuffisance de production d'un facteur de coagulation: le FVIII ( hémophilie A) ou le FIX (hémophile B).

• Il existe en Europe environ 80.000 personnes hémophiles.
• En Belgique, un millier de personnes environ en sont atteintes.
• L'hémophilie touche environ 1 bébé sur 10.000 à la naissance.

Hémophilie et facteurs de coagulation

Dans l'hémophilie, un des facteurs de la coagulation (FVIII ou FIX) n'est pas fabriqué par l'organisme ou l'est de manière insuffisante. Chez une personne hémophile, le sang ne coagule pas normalement car le caillot formé est insuffisant pour arrêter l’hémorragie.

Une anomalie génétique à l'origine de l'hémophilie

Ce phénomène est dû à une modification du gène qui commande la fabrication du facteur de coagulation manquant ou insuffisamment produit.

On parle d'hémophilie A si c'est le facteur de coagulation VIII qui est touché et d'hémophilie B si c'est le facteur de coagulation IX qui est concerné. Près de 85 % des hémophiles sont atteints d'hémophilie A.

Les chromosomes X et Y

Nous possédons un double de presque tous nos gènes. De petites différences peuvent exister entre les deux exemplaires. Celles-ci n’ont, en général, pas de conséquences, mais certaines variantes empêchent le gène de fonctionner. Si cela arrive ailleurs que sur les chromosomes sexuels, ce n'est généralement pas grave car l'autre gène de la paire compense, en tout ou en partie, le problème. Les chromosomes sexuels masculins font exception: il y a un chromosome appelé X et un autre appelé Y. Chez les filles, par contre, les deux chromosomes sont les mêmes: ce sont deux chromosomes X.

Transmission de l'hémophilie par la mère

Les gènes des facteurs de coagulation VIII et IX sont situés sur le chromosome X. Si l'un de ces deux gènes est défectueux chez la fille, le gène normal situé sur le deuxième chromosome compensera. Si les deux gènes du même facteur sont anormaux, le fœtus est probablement éliminé très tôt après sa conception. Si la maman ne porte qu'un gène modifié, ses filles auront 50% de risque d'être porteuses du gène, et ses garçons 50% de risque d'être hémophiles. Chez le garçon, si le gène situé sur le chromosome X est anormal, il n'y aura pas de compensation puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X. Il développera donc les symptômes de la maladie.

Transmission de l'hémophilie par le père

Un papa hémophile qui a une fille lui transmet automatiquement le gène de l'hémophilie. Elle sera porteuse du gène, mais ne sera pas malade. S'il a un garçon, ce dernier n'aura aucun risque d'être hémophile, puisque qu'il a reçu de son père le gène Y.

Mutation génétique spontanée

Il est toutefois possible qu'une mutation génétique se produise spontanément. Dans près de 30% des cas d'hémophilie, il n'existe aucun antécédent familial connu.