Traitement

Certaines hémorragies graves peuvent mettre en danger la vie de la personne hémophile. Elles nécessitent une hospitalisation rapide et l’administration sans délai de concentrés de facteurs.

Les hémorragies dans le système nerveux central en font partie. Elles se manifestent par de violents maux de tête pouvant apparaître brusquement. Le niveau de conscience de la personne s'altère, parfois au point que le patient perd totalement connaissance. Des paralysies ou des pertes de sensibilité peuvent apparaître mais la personne n'en a pas nécessairement conscience. Il peut y avoir des nausées et des vomissements.

Les hémorragies dans la gorge ou celles qui provoquent des vomissements par la bouche sont aussi des hémorragies graves pour lesquelles une hospitalisation est nécessaire. Il faut être très prudent également en cas de perte de sang par l'anus.

Pour les patients qui présentent une hémophilie dite mineure soit un léger déficit en facteur, il est important de ne pas sous-estimer le risque de complication hémorragique en cas d’opération ou d’accident. Une prise en charge rapide et spécialisée est également requise.

La fibrinolyse est le processus qui permet la reperméabilisation du vaisseau après la constitution du caillot. Elle intervient aussi dans le processus de cicatrisation.

Lorsque le caillot a du mal à se former, comme chez les hémophiles, la fibrinolyse peut aggraver la situation. Il existe des médicaments qui empêchent cette fibrinolyse: les anti-fibrinolytiques. Ils peuvent aider à corriger l’hémorragie en prolongeant la durée de vie du caillot sanguin. Il y a toutefois certaines contre-indications à ces médicaments, comme le saignement au niveau des voies urinaires.

En cas de saignement des muqueuses ou du nez, un traitement local peut être appliqué (substances dites hémostatiques sur support spongieux, sur gaze ou autre). La source du saignement doit être comprimée.

En cas de saignement urinaire (hématurie), de petites quantités du facteur de coagulation manquant suffisent le plus souvent à arrêter l'accident. Une bonne hydratation est indispensable.

En cas de saignements musculaires et articulaires, il faut immédiatement, dans le décours de l’administration de facteur VIII ou IX, immobiliser l'articulation touchée dans une position fonctionnelle: à demi fléchie si c'est une articulation qui se plie (coude et genou par exemple) et/ou en demi-rotation pour une articulation pivotante (encore le coude). Une poche à glace peut être placée sur le muscle ou l'articulation si elle est bien supportée. L'immobilisation est primordiale lors d'hémorragies musculaires, car une mobilisation trop précoce peut entraîner la récidive. Lors de saignements importants, il faut envisager un alitement complet.

Dans une deuxième phase, il faudra exercer avec l'articulation des mouvements prudents, le plus tôt possible mais seulement quand il n’y a plus de douleur. La durée de ces deux phases (repos puis immobilisation) dépend de chaque cas particulier. C'est au médecin ou au kinésitherapeute compétent en hémophilie d'en juger.

Les saignements dans les articulations et la musculature des hémophiles sont extrêmement douloureux. L'apport du facteur de coagulation manquant permet de limiter la douleur. Les médicaments antidouleur ne peuvent pas remplacer ce traitement, mais ils peuvent être donnés à titre complémentaire pour soulager le patient. Attention: il ne faut pas choisir n'importe quel antidouleur, ni le prendre n'importe comment. Ainsi, lors de douleurs légères, il est conseillé d'utiliser du paracétamol ou une association de paracétamol et de codéine. Lors de douleurs plus fortes, on pourra utiliser des antidouleurs plus puissants, sur avis du médecin. La plupart des anti-inflammatoires sont en principe contre-indiqués car ils favorisent le saignement. Certains anti-inflammatoires dénués d’effets sur la coagulation et les plaquettes sanguines peuvent cependant être utilisés avec prudence.

La desmopressine ou 1-deamino-8-D-arginine vasopressine (en abrégé DDAVP) est utilisée en cas d’hémophilie A modérée ou mineure. La DDAVP est un dérivé d'une hormone qui a, dans l'organisme, de toutes autres fonctions que la coagulation du sang. On a constaté qu'elle pouvait libérer du F VIII stocké dans les cellules endothéliales. Elle n’est pas du tout efficace en cas d’hémophilie sévère. Elle peut aussi être prescrite dans certains cas de maladie de von Willebrand. La desmopressine peut être administrée par voie intraveineuse, sous-cutanée et intranasale.

Aujourd'hui, la plupart des hémophiles sont traités par des facteurs VIII ou IX plasmatiques ou recombinants. Le risque de contamination virale des traitements est actuellement pratiquement inexistant. Il n'en a pas toujours été ainsi car, dans le passé, de nombreuses personnes ont été infectées par le virus du SIDA, de l’hépatite… (scandale du sang contaminé en France).

Les dérivés plasmatiques font partie des traitements classiques dont les hémophiles peuvent aujourd'hui bénéficier: le plasma issu de dons de sang est purifié et fractionné pour obtenir un concentré de facteurs VIII ou IX. Grâce à ce procédé, le risque de contamination virale est fortement diminué et est actuellement en théorie nul. Les plasmas sont soumis à des tests très sensibles pour détecter la présence éventuelle de virus.

Les facteurs recombinants sont des traitements ultra-modernes car ils ne sont pas extraits du plasma. Ils sont fabriqués à partir des gènes des facteurs de coagulation VIII et IX. Ces gènes sont isolés et insérés en laboratoire dans des cellules qui sont ainsi capables de produire de grandes quantités de facteurs de coagulation. Les facteurs de coagulation recombinants de toute dernière génération sont efficaces et extrêmement sûrs car ils ne contiennent plus aucune protéine animale ou humaine.

Les personnes hémophiles doivent être suivies par un hématologue (spécialiste des maladies du sang) qui travaille dans un centre spécialisé pour l'hémophilie. S'ils sont bien suivis par ces centres, les hémophiles peuvent apprendre à traiter eux-mêmes la plupart des accidents hémorragiques à domicile. Le saignement est rapidement stoppé par des gestes de premiers secours pour les saignements bénins et par l'injection de produits coagulants pour les saignements plus importants.

Il existe deux types de traitement de l'hémophilie:

Dans le premier cas, il s'agit d'injecter par voie intraveineuse le facteur de coagulation déficient en cas de saignement, en vue de l'arrêter. Dans le second cas, le facteur de coagulation est administré à intervalles réguliers (tous les deux ou trois jours). Ce type de prise en charge de l'hémophilie est très efficace pour diminuer la fréquence des saignements et limiter les invalidités qui en découlent. La qualité de vie de la personne hémophile est nettement améliorée par la prophylaxie. Elle permet en effet notamment le déroulement d'une activité professionnelle dans les meilleures conditions. Il s’agit toutefois d’un traitement contraignant justifiant des injections intraveineuses plusieurs fois par semaine. Ce traitement doit être individualisé. En d’autres termes, la fréquence, l’horaire des injections et la quantité de facteur injectée doit prendre en compte de multiples éléments.

Le facteur de coagulation que s'administre la personne hémophile ne provient pas du patient lui-même (et pour cause, il en manque). Le facteur injecté est donc parfois considéré par son organisme comme une substance étrangère. L'organisme peut alors se mettre à fabriquer des anticorps. Ces anticorps, appelés inhibiteurs, vont neutraliser l'effet du facteur de coagulation administré. Le développement d’inhibiteurs contre le facteur de substitution est une complication redoutable car le patient s'immunise contre son propre traitement. Les tous jeunes enfants hémophiles sévères chez lesquels le traitement est débuté précocement sont particulièrement à risque de développer des anticorps neutralisants.

Il existe actuellement des mesures possibles pour limiter la survenue de ces inhibiteurs et, s'ils apparaissent, pour en limiter les conséquences.