En cas d'hémophilie sévère, les patients présentent des hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations. Les saignements sont souvent spontanés: ils surviennent sans cause évidente. Les symptômes de l'hémophilie peuvent varier d'une personne à l'autre. Il arrive parfois qu'un hémophile atteint d'une forme modérée saigne spontanément. A l'inverse, il est possible qu'une personne atteinte d’une hémophilie sévère saigne moins qu’une autre atteinte d'une forme moins grave. En règle générale, les personnes atteintes d'hémophilie mineure ou modérée saignent uniquement en cas d'intervention chirurgicale ou de lésion grave. Elles peuvent ne jamais présenter de saignements spontanés.
Les saignements dans les articulations touchent surtout les genoux, les chevilles et les coudes. L'articulation est d'abord un peu gonflée au toucher. En l'absence de traitement, elle devient ensuite chaude et douloureuse. Le gonflement devient aussi plus visible.
Les hémorragies qui surviennent dans les articulations les détruisent progressivement jusqu’à entraîner une invalidité importante si des mesures ne sont pas prises à temps. Les injections prophylactiques (effectuées de façon préventive) du facteur déficient ont fortement réduit la survenue de cette complication.
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