Maladies lysosomales

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Publié le 09/08/2012 à 12:06

Les lésions osseuses dans la maladie de Gaucher

Chez la majorité des patients, la maladie de Gaucher provoque des atteintes osseuses. Multiples, celles-ci se révèlent parfois très invalidantes.

Cellules de Gaucher

Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l'accumulation de glucocérébroside dans les lysosomes affecte principalement un certain type de cellules, les macrophages. Ces cellules défectueuses qui contiennent l'excédent de glucocérébroside sont appelées "cellules de Gaucher". Elles peuvent envahir et endommager différents organes, dont les os. Les manifestations de lésions osseuses sont très variables.

 

Différents symptômes osseux

L'accumulation de cellules de Gaucher dans les os peut entraîner:

• une ostéopénie (stade précurseur de l'ostéoporose) qui se caractérise par une diminution de la masse osseuse. Cette décalcification des os les fragilise et augmente le risque de fractures pathologiques (fracture du col du fémur, tassement vertébral…);
• des malformations osseuses. La présence de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse (à l’intérieur de l’os) peut entraîner des anomalies de la reconstruction osseuse (remodelage). La déformation la plus courante est dite "en flacon d'Erlenmeyer": l'extrémité du fémur (os de la cuisse) a une forme aplatie au lieu d'être arrondie;
• une ostéonécrose. Les cellules de Gaucher peuvent restreindre la circulation sanguine et diminuer l'apport d'oxygène à l'os avec pour conséquence de conduire parfois à un infarctus osseux puis à la mort de l'os;
• des crises osseuses. L'infarctus osseux provoque des douleurs aiguës intenses, extrêmement douloureuses, qui peuvent durer de quelques heures à quelques jours. La prise en charge de ces crises nécessite parfois une hospitalisation et la prescription d’antidouleurs très puissants (morphiniques).

 

Traitement des complications osseuses

Si le traitement par enzyme de substitution est très efficace pour traiter par exemple l'hépatomégalie, la splénomégalie, l'anémie ou la thrombocytopénie, l'amélioration des atteintes osseuses est généralement un peu plus lente. Certaines anomalies restent d'ailleurs irréversibles si elles ne sont pas traitées à temps. Néanmoins, la stabilisation de la densité osseuse est un objectif obtenu dans la plupart des cas à moyen terme. Et la majorité des patients décrivent une disparition rapide des crises osseuses, ce qui améliore nettement leur qualité de vie. Des traitements symptomatiques peuvent également venir compléter la prise en charge des atteintes osseuses: analgésiques, bisphosphonates (médicaments qui inhibent la résorption osseuse), suppléments de calcium et de vitamine D, chirurgie orthopédique…