Maladies lysosomales

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Publié le 22/08/2013 à 09:07

Les centres de référence neuromusculaires: un atout indéniable

Les centres de référence neuromusculaires constituent un lieu d'expertise pour la prise en charge des maladies neuromusculaires, comme la maladie de Pompe. Présentation.

La maladie de Pompe, une maladie neuromusculaire

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies – souvent génétiques – qui touchent la moelle épinière, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire et/ou les muscles. En d'autres termes, elles affectent souvent primairement la fonction motrice. En plus d'une atteinte de la mobilité des membres et de la fonction respiratoire, elles peuvent aussi toucher d'autres organes comme les organes digestifs, les yeux, le cœur… Parmi les maladies lysosomales, la maladie de Pompe en est un exemple: "Il s'agit d'une myopathie métabolique, c'est-à-dire une maladie neuromusculaire qui affecte le muscle squelettique mais aussi parfois cardiaque et respiratoire", développe le Pr Peter Van den Bergh, directeur et coordinateur du Centre de Référence Neuromusculaire des Cliniques universitaires Saint-Luc.

Maladies neuromusculaires: un groupe hétérogène de maladies rares

On dénombre des centaines de maladies neuromusculaires. Néanmoins, chacune d'entre elles est considérée comme rare. Cela signifie qu'elles ont quasiment toutes une prévalence inférieure à une personne sur 2.000. En Belgique, certaines maladies neuromusculaires ne concernent même qu'une dizaine de patients! "Non seulement elles sont orphelines, mais elles sont souvent aussi très compliquées", ajoute le Pr Van den Bergh. La grande diversité des symptômes, leur degré de sévérité et leurs différentes formes évolutives rendent très difficiles le diagnostic et la prise en charge de ces maladies. D'où pour de nombreux patients des années d'attente avant qu'un diagnostic ne soit posé, et des difficultés pour trouver des spécialistes de leur maladie…

6 centres de référence neuromusculaires en Belgique

"C'est pour cette raison qu'en 1999, une convention de l'INAMI a permis la création de six centres de référence neuromusculaires en Belgique", se réjouit le Pr Van den Bergh. Atout indéniable pour les patients, ces centres sont considérés comme des lieux d'expertise. Ils ont en effet l'avantage de regrouper en un même endroit une équipe multidisciplinaire d'experts médicaux (neurologue, neuropédiatre, généticien, cardiologue, pneumologue, orthopédiste…) et paramédicaux (kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue, assistant social, infirmier, diététicien… ) travaillant en étroite collaboration.

Un diagnostic et une prise en charge améliorés

Depuis leur création, ces centres de référence neuromusculaires ont ainsi largement contribué à affiner le diagnostic et à améliorer la prise en charge du patient. "À ce niveau, l'objectif est double: assurer le meilleur traitement pour prévenir et limiter la progression et les complications de la maladie mais aussi proposer une rééducation au patient afin d'améliorer sa qualité de vie au quotidien." En plus de mener des recherches cliniques et thérapeutiques, les centres organisent ainsi des consultations pluridisciplinaires (en une seule journée, le patient peut bénéficier d'une série de rendez-vous et de tests médicaux) en coordination avec les médecins et paramédicaux traitants. Aujourd'hui, ces centres regroupent plus de 3.500 patients dans notre pays. "Mais ce chiffre va probablement augmenter dans les prochaines années car on peut légitimement penser que le nombre de patients réels – mais non encore diagnostiqués – est bien plus élevé…".