Prévention, Bien-être & Santé
Maladies lysosomales
TÉMOIGNAGES
La maladie de Pompe: un combat au quotidien
Frank, 35 ans
Difficultés à monter des marches, à se relever d'une chaise, à s'habiller... Et même à respirer! Vivre "normalement" malgré la maladie de Pompe est véritable combat.
Problèmes musculaires et respiratoires
Depuis quelques années, les symptômes de la maladie de Pompe ont fait leur apparition. Il s'agit principalement de faiblesses musculaires et respiratoires. Au quotidien, cela implique que chaque geste, chaque pas doit être réfléchi pour ne pas chuter. J'ai du mal à monter des marches, à me relever d'une chaise ou d'un fauteuil. Courir est totalement impossible. Dormir sur le dos m'empêche de respirer convenablement. M'habiller, me laver demande plus de logistique qu'auparavant. La faiblesse musculaire a entraîné une scoliose qui me fait souffrir. D'ailleurs avec du recul, c'est le premier symptôme qui est apparu chez moi, déjà adolescent, avant même que je sache que j'étais atteint de la maladie de Pompe.
Vivre le plus normalement possible
Le combat de ma vie est de faire en sorte qu'elle soit la plus "normale" possible. Je fais tout pour ne pas rester cloitré chez moi. Lorsque je me rends quelque part, je dois souvent prendre quelques minutes pour "scanner" les lieux et repérer, par exemple, les endroit assez élevés où je pourrais m'asseoir, éviter les fauteuils trop bas, chercher un éventuel ascenseur. Depuis peu, ma maison doit être adaptée à mon handicap. J'ai du faire l'acquisition d'un lit médicalisé qui se lève électriquement, l'escalier a été aménagé avec une deuxième rampe, mon salon a été surélevé, mon bureau est équipé d'une chaise qui se soulève électriquement. A l'avenir, ma salle de bain devrait aussi faire l'objet d'adaptations. Au niveau respiratoire, j'ai un appareil de ventilation nocturne. Je n'ai jamais réussi à me résoudre à l'utiliser car je trouve ce masque tout à fait insupportable. Heureusement, depuis que je suis sous traitement, je ne ressens absolument plus le besoin d'aide respiratoire.
Partager et imprimer cet article
NEWS
31 01 2012
Maladies lysosomales
L’atteinte des reins dans la maladie de Fabry
Une atteinte rénale variable
La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par l’accumulation de certaines substances dans les lysosomes...
Lire la suite
11 01 2012
Maladies lysosomales
Maladie de Pompe: la recherche continue!
Première constatation faite à l'occasion du symposium: la recherche sur la maladie de Pompe s'intensifie. "En 2011, quelque 120 articles scientifiques ont été publiés s...
Lire la suite
16 12 2011
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: toutes différentes?
La plupart des maladies lysosomales sont provoquées par la mutation d'un gène essentiel pour produire une enzyme lysosomale. Or, un gène peut être modifié ou muté de...
Lire la suite
02 12 2011
Maladies lysosomales
Le lysosome sous toutes ses coutures
Le lysosome, une découverte belge!
Tout commence à l'UCL en 1949. Cette année-là, Christian de Duve, célèbre biochimiste belge, découvre par hasard l'existence de petit...
Lire la suiteVOS ARTICLES PRÉFÉRÉS
25 10 2022
Cancer du sein
Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?
VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...
Lire la suiteMALADIES À LA UNE
Cancer de l'estomac
Covid-19
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
Greffe d'organes
Leucémie myéloïde chronique
Mélanome
Oeil infecté, irrité ou sec
Vessie hyperactive
PRÉVENTION À LA UNE
Toutes les thématiquesNEWSLETTER
NOS GUIDES
EN IMAGES
EN VIDEOS
