Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Difficultés à monter des marches, à se relever d'une chaise, à s'habiller... Et même à respirer! Vivre "normalement" malgré la maladie de Pompe est véritable combat.

Problèmes musculaires et respiratoires

Depuis quelques années, les symptômes de la maladie de Pompe ont fait leur apparition. Il s'agit principalement de faiblesses musculaires et respiratoires. Au quotidien, cela implique que chaque geste, chaque pas doit être réfléchi pour ne pas chuter. J'ai du mal à monter des marches, à me relever d'une chaise ou d'un fauteuil. Courir est totalement impossible. Dormir sur le dos m'empêche de respirer convenablement. M'habiller, me laver demande plus de logistique qu'auparavant. La faiblesse musculaire a entraîné une scoliose qui me fait souffrir. D'ailleurs avec du recul, c'est le premier symptôme qui est apparu chez moi, déjà adolescent, avant même que je sache que j'étais atteint de la maladie de Pompe.

Vivre le plus normalement possible

Le combat de ma vie est de faire en sorte qu'elle soit la plus "normale" possible. Je fais tout pour ne pas rester cloitré chez moi. Lorsque je me rends quelque part, je dois souvent prendre quelques minutes pour "scanner" les lieux et repérer, par exemple, les endroit assez élevés où je pourrais m'asseoir, éviter les fauteuils trop bas, chercher un éventuel ascenseur. Depuis peu, ma maison doit être adaptée à mon handicap. J'ai du faire l'acquisition d'un lit médicalisé qui se lève électriquement, l'escalier a été aménagé avec une deuxième rampe, mon salon a été surélevé, mon bureau est équipé d'une chaise qui se soulève électriquement. A l'avenir, ma salle de bain devrait aussi faire l'objet d'adaptations. Au niveau respiratoire, j'ai un appareil de ventilation nocturne. Je n'ai jamais réussi à me résoudre à l'utiliser car je trouve ce masque tout à fait insupportable. Heureusement, depuis que je suis sous traitement, je ne ressens absolument plus le besoin d'aide respiratoire.

Partager et imprimer cet article

NEWS

30 01 2013

Maladies lysosomales

Maladies lysosomales et problèmes de nutrition

Maladie de Pompe et difficultés à s'alimenter

La maladie de Pompe se caractérise par une faiblesse musculaire. Le patient peut ainsi rencontrer des difficultés pour m...

Lire la suite

08 01 2013

Maladies lysosomales

Les douleurs dans la maladie de Fabry

Acroparesthésies et crises de Fabry

Sensations de brûlures, de picotements, d'engourdissement… "Les acroparesthésies sont des douleurs qui surviennent au niveau de la...

Lire la suite

08 01 2013

Maladies lysosomales

Maladie de Fabry et AVC: à ne pas sous-estimer!

Quel type d’AVC dans la maladie de Fabry?

Il existe deux grands types d’accidents vasculaires cérébraux: les AVC ischémiques dus à l’obstruction d’un vaisseau sanguin...

Lire la suite

20 12 2012

Maladies lysosomales

L'impact de la maladie de Fabry sur le cœur

Maladie de Fabry et arythmie

Chez les patients les plus jeunes, la maladie de Fabry perturbe les messages nerveux qui régulent les battements cardiaques. C'est ce qu'...

Lire la suite

• «
• …
• 4
• 5
• 6
• 7
• 8
• 9
• 10
• …
• »

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

25 10 2022

Cancer du sein

Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?

VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...

Lire la suite

SONDAGE