Maladies lysosomales

TÉMOIGNAGES

Jongler entre l'école, le sport, les sorties entre copines… et son traitement. Tiffany, atteinte de la maladie de Pompe, essaie de vivre son adolescence le plus normalement possible.

Une faiblesse musculaire

"L'année dernière, j'ai réalisé que je n'arrivais plus à suivre au cours de gym… En course à pied, j'étais à ma vitesse maximale quand les autres ne faisaient que trottiner! Accroupie, je n'arrivais plus à me relever sans m'appuyer sur mes cuisses. Couchée, il m'était impossible de relever la nuque. J'ai d'abord pensé que j'étais nullissime en sport… Mais comme j'avais toujours eu l'habitude d'entretenir ma condition physique, cela m'a quand même paru curieux. Après plusieurs consultations médicales, le diagnostic est tombé: je souffre de la maladie de Pompe."

Pompe: une maladie invisible

"Le problème avec ma maladie, c'est qu'elle ne se voit pas… Les autres ont donc tendance à l'oublier. Des exemples? Quand je prends l'ascenseur à l'école parce que je n'arrive pas à monter les escaliers, certains élèves me font parfois des réflexions désobligeantes. Quand je me promène avec des copines, je dois souvent leur demander de ralentir. Et quand je ne parviens pas à faire un mouvement à mon cours de danse, je préfère faire celle qui n'a pas compris plutôt que de rappeler mon handicap…"

Un traitement efficace

"Un mercredi sur deux, je me rends à l'hôpital pour y recevoir mon enzymothérapie. De 11h30 à 16h00, c'est très long! Heureusement, comme j'ai deux heures d'étude ce jour-là, je ne rate que deux cours: géographie et religion. Pour me rattraper par la suite, mes amies me font des photocopies des leçons manquées. Pendant ces longues heures, je travaille, lis ou surfe sur mon ordinateur. Même si ça me pèse parfois, je suis bien consciente que je ne dois pas louper cette perfusion car je constate clairement une différence depuis que j'en bénéficie. Aujourd'hui, j'ai l'impression que ma maladie s'est stabilisée et que mes aptitudes physiques ne se dégradent plus. Je me trouve nettement plus légère quand je fais du sport!"

Partager et imprimer cet article

NEWS

08 06 2011

Maladies lysosomales

Maladies lysosomales: l'avenir des traitements

Qualité de vie améliorée grâce aux traitements

Maladie de Fabry, maladie de Pompe, mucopolysaccharose de type 1 ou 6… Autant de pathologies qui peuvent désormais ê...

Lire la suite

03 05 2011

Maladies lysosomales

MPS1: une maladie aux multiples visages

Une forme sévère de MPS1

Il existe différentes formes de mucchopolysaccharidose de type 1 (MPS1). La forme la plus grave de cette maladie autrefois appelée syndrome...

Lire la suite

08 04 2011

Maladies lysosomales

Maladies lysosomales: un dépistage systématique?

En quelques années, la recherche sur les maladies lysosomales a fait d’énormes progrès. Mais poser le bon diagnostic au plus tôt reste un exercice délicat: les maladies l...

Lire la suite

23 02 2011

Maladies lysosomales

Journée Internationale des maladies rares

22 février: Symposium RaDiOrg.be

En Belgique, un symposium est organisé à l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day). Cet évènement...

Lire la suite

• «
• …
• 9
• 10
• 11
• 12
• 13
• »

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

25 10 2022

Cancer du sein

Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?

VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...

Lire la suite

SONDAGE