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Recherche : 23 résultats trouvés pour Maladies lysosomales


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MALADIES LYSOSOMALES

Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

MALADIES LYSOSOMALES

Associations de patients

ABMM (Association Belge contre les Maladies neuroMusculaires)
AIRG (Association pour l’I...

MALADIES LYSOSOMALES

Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

MALADIES LYSOSOMALES

Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...

MALADIES LYSOSOMALES

Le diagnostic de la maladie de Gaucher

Biopsie de peau et dosage enzymatique

Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...

MALADIES LYSOSOMALES

Symptômes de la maladie de Gaucher

L'accumulation de glucosylcéramide

L'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.

Dilatation et augmentation de...

MALADIES LYSOSOMALES

Mucopolysaccharidose de type 1

Qui est touché?

La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les popula...

MALADIES LYSOSOMALES

Diagnostic de MPS1

Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-id...

MALADIES LYSOSOMALES

Complications et symptômes de la MPS1

Formes de sévérité variable

Il existe des formes sévères de MPS1 et d'autres beaucoup plus légères. Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents da...

MALADIES LYSOSOMALES

Traitement des maladies lysosomales

Thérapie enzymatique de remplacement (aussi appelée enzyme replacement therapy ou ERT)

Une des premières méthodes de traitement développées pour les maladies lysosomales a été le...

MALADIES LYSOSOMALES

L'annonce du diagnostic de maladie lysosomale

L'annonce de ce type de diagnostic génétique à une famille est toujours une terrible épreuve. Les maladies lysosomales sont des maladies rares, chroniques et progressives, dont les...

MALADIES LYSOSOMALES

La maladie de Pompe

Qui est touché?

Plusieurs études ont analysé l’incidence* et la prévalence** de la maladie de Pompe. Quelques exemples:

Maladie de Pompe du nourrisson (forme infantile) par 100...

MALADIES LYSOSOMALES

Diagnostic de la maladie de Pompe

Maladie de Pompe chez l'enfant

Les nourrissons souffrant de forme précoce de la maladie de Pompe présentent des symptômes caractéristiques. Les bébés sont "mous", présentent des...

MALADIES LYSOSOMALES

La maladie de Pompe chez l'enfant

Muscles et coeur

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge. On reconnaît cependant une forme infantile et une forme adulte. De manière générale, la maladie de Pompe se carac...

MALADIES LYSOSOMALES

Symptômes de la maladie de Fabry chez l'adulte

Insuffisance rénale

Le développement progressif d'une insuffisance rénale concerne la majorité des adultes de plus de 50 ans qui souffrent d'une maladie de Fabry. Cette insuffi...

MALADIES LYSOSOMALES

Diagnostic de la maladie de Fabry

Le dosage de l'enzyme alpha-galactosidase dans les globules blancs ou dans le plasma permet de poser le diagnostic de maladie de Fabry chez l'homme. D'autre part, un simple test su...

MALADIES LYSOSOMALES

Maladie de Fabry

Qui est touché?

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1 personne sur 1.200 et 1 personne sur 170.000 à travers le monde. La fréquence plus élevée pr...

MALADIES LYSOSOMALES

Symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant

Premiers symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant peuvent se manifester avant deux ans. Ils apparaissent en moyenne vers cinq ou six ans chez les gar...

MALADIES LYSOSOMALES

Les lysosomes

Lysosomes et enzymes lysosomales

Les lysosomes sont des organites présents dans la cellule. Ils contiennent des protéines particulières, appelées enzymes lysosomales. Ces enzymes...

MALADIES LYSOSOMALES

Maladies lysosomales: de quoi s'agit-il?

Environ 50 maladies lysosomales différentes

Les maladies lysosomales sont dues au déficit d'un enzyme lysosomal particulier. Il existe une cinquantaine d'enzymes lysosomaux diffé...

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