Mucopolysaccharidose de type 1

Qui est touché?

La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les populations. Cette maladie est causée par le déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase des lysosomes.

Une maladie génétique

Comme la maladie de Pompe et de Gaucher, la MPS1 est une maladie autosomale récessive. Cela signifie que le gène codant cette enzyme se trouve sur un chromosome non sexuel (autosome) et que la maladie n'apparaît que si les deux exemplaires du gène sont inactivés par une mutation. Quand un seul gène est muté, le patient est dit hétérozygote et est porteur sain de la mutation: il ne développe pas les symptômes de la maladie.