Sclérose en plaques: quel est le rôle de la génétique?

SEP: des variants génétiques

Même si la sclérose en plaques n’est pas une maladie héréditaire, des études récentes ont démontré l’existence de plus d’une centaine de variants génétiques associés à la SEP ou à sa sévérité. Ces variants influencent aussi l’effet des traitements et de l’environnement sur la maladie. Certains patients porteurs de certains variants verront ainsi leur sclérose en plaques s’aggraver s’ils fument, s’ils consomment trop de sel, ont un cholestérol sanguin trop élevé ou un taux trop bas de vitamine D. De même, être porteur de certains de ces variants peut prédire l’efficacité de certains traitements de fond. À terme, leur identification devrait permettre de mieux cibler les traitements. L’effet de ces variants génétiques reste cependant faible puisque les enfants d’un parent atteint de la sclérose en plaques ne présentent que 3 à 5% de risque d’être atteint aussi, c’est-à-dire moins d’une chance sur 20. Ce risque revient à la normale (1 pour 1.000 dans nos contrées) pour des parents plus éloignés tels grands-parents ou cousins. Il n’existe à ce jour aucun moyen de tester cette prédisposition génétique.

Les femmes plus touchées par la SEP

Le fait d'être une femme est probablement le facteur prédisposant le plus important et il ne cesse d'augmenter. Ainsi dans les années 50, deux femmes étaient atteintes pour un homme. Actuellement, la répartition est progressivement passée à 3 voire 4 femmes pour un homme. Observée dans d'autres maladies auto-immunitaires, cette prédisposition féminine n'est pas encore expliquée actuellement.