Genetische analyse om de diagnose te bevestigen

Chronische myeloïde leukemie (CML) wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in de kern van de zieke cellen: het Philadelphiachromosoom. Op dat abnormaal korte chromosoom bevindt zich een fusiegen, BCR-ABL genaamd, dat het enzym tyrosinekinase produceert. Dat tyrosinekinase is onder andere betrokken bij de celvermenigvuldiging en is als het ware ‘hyperactief’. Het zet een reeks mechanismen in gang die aan de basis van leukemie liggen en doet de cellen die drager zijn van de genetische afwijking, prolifereren.

Ongeveer 95% van de patiënten met chronische myeloïde leukemie is drager van het Philadelphiachromosoom. Bij de resterende 5% patiënten kan dat chromosoom niet worden opgespoord tijdens de cytogenetische analyse. Het BCR-ABL-gen kan dan worden opgespoord aan de hand van een moleculaire analyse.

Deze genetische afwijking is niet erfelijk: ze wordt verworven in de loop van het leven.

De diagnose kan worden bevestigd of ontkracht na de genetische analyse van de weefsels die werden afgenomen tijdens een beenmergpunctie. Voor de diagnose van chronische myeloïde leukemie moet het Philadelphiachromosoom of het BCR-ABL-gen aanwezig zijn in de beenmergcellen.