Diagnose van chronische myeloïde leukemie (CML)

Een alarmerend bloedonderzoek

Leukemie wordt vermoed wanneer de resultaten van een routinebloedonderzoek of hemogram (een onderzoek om de verschillende bestanddelen van het bloed te tellen) een abnormale toename van het aantal witte bloedcellen laten zien. Andere waarschuwingssignalen zijn de aanwezigheid van onrijpe bloedcellen in het bloed of een iets lager aantal rode bloedcellen dan normaal. Het onderzoek alleen is echter niet voldoende om de diagnose chronische myeloïde leukemie te stellen.

Beenmergpunctie en myelogram

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een beenmergpunctie uitgevoerd door een gespecialiseerd team. Dit onderzoek wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving. De analyse van het beenmergmonster, het myelogram, maakt het vervolgens mogelijk om de samenstelling van het weefsel te bestuderen. Een proliferatie van granulocyten en hun voorlopers – het type witte bloedcellen dat bij deze vorm van leukemie wordt aangetast – is een teken van chronische myeloïde leukemie.

De diagnose, bevestigd door de genetica

Tot slot wordt er ook gezocht naar genetische afwijkingen die specifiek zijn voor chronische myeloïde leukemie, via de aanwezigheid van een Philadelphia-chromosoom (een defect chromosoom als gevolg van de uitwisseling van genetisch materiaal tussen de chromosomen 9 en 22) of een specifiek fusiegen genaamd ‘BCR-ABL’ in het beenmerg en/of het bloed.

Het diagnoseproces kan lang lijken, maar we mogen niet vergeten dat andere medische aandoeningen symptomen kunnen veroorzaken die lijken op die van leukemie. Het is van cruciaal belang dat het zorgteam alle andere mogelijke oorzaken uitsluit voordat de definitieve diagnose wordt gesteld.