Wat is hemofilie?

In Europa lijden 80.000 mensen aan hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verhoogde bloedingsneiging bestaat. De ziekte komt voor als het lichaam een stollingsfactor niet of onvoldoende aanmaakt, namelijk FVIII (hemofilie A) of FIX (hemofilie B).

• In Europa zijn er ongeveer 80.000 mensen met hemofilie.
• In België hebben ongeveer duizend mensen hemofilie.
• Eén op de 10.000 baby's heeft hemofilie bij de geboorte.

Hemofilie en stollingsfactoren

Bij hemofilie maakt het organisme een van de stollingsfactoren (FVIII of FIX) niet of onvoldoende aan. Bij iemand met hemofilie stolt het bloed niet op normale wijze, omdat het gevormde bloedstolsel te klein is om de bloeding te stelpen.

Genetische afwijking oorzaak van hemofilie

Dit fenomeen wordt veroorzaakt door een wijziging van het gen dat de aanmaak van de ontbrekende of onvoldoende geproduceerde stollingsfactor regelt.

Er is sprake van hemofilie A als stollingsfactor VIII ontbreekt en van hemofilie B als dat stollingsfactor IX is. Bijna 85% van de hemofiliepatiënten heeft hemofilie A.