Vrijwel alle genen hebben we dubbel. Er kunnen kleine verschillen zijn tussen de twee exemplaren. In het algemeen heeft dit geen gevolgen, maar bij bepaalde varianten werkt het gen niet goed. Als dit trouwens het geval is bij de geslachtschromosomen dan is dat over het algemeen niet ernstig, omdat het andere gen van het paar het probleem geheel of gedeeltelijk kan compenseren. Een uitzondering hierop vormen de mannelijke geslachtschromosomen: mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Bij vrouwen zijn de twee chromosomen hetzelfde, ze hebben twee X-chromosomen.
De genen van de stollingsfactoren VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Als een van deze twee genen defect is bij de vrouw zal het normale gen op het andere chromosoom dat compenseren. Als beide genen van dezelfde factor een afwijking vertonen, wordt de foetus waarschijnlijk zeer snel na de bevruchting uitgedreven. Als de moeder slechts één gewijzigd gen draagt, hebben haar dochters 50% kans om draagster te worden van het gen, en haar zonen 50% kans om hemofilie te krijgen. Als bij de zoon het gen op het X-chromosoom is gewijzigd, kan dat niet worden gecompenseerd omdat mannen geen tweede X-chromosoom hebben. Hij zal dus de symptomen van de ziekte krijgen.
Een vader met hemofilie zal het hemofiliegen automatisch overdragen op zijn dochter. Zij draagt het gen, maar wordt niet ziek. Als hij een zoon krijgt, loopt deze geen enkel risico op hemofilie, omdat hij het Y-gen van zijn vader heeft gekregen.
Een genmutatie kan altijd spontaan optreden. In bijna 30% van de gevallen van hemofilie is er geen voorgeschiedenis van de aandoening in de familie bekend.
Of u nu uw eerste stappen op de arbeidsmarkt zet, dan wel de nodige ervaring bezit, het vinden van een passende baan is altijd een uitdaging! Terecht stelt u zich vragen...
Lees verderOp reis gaan als je hemofilie hebt? Het kan echt en Bruno is daar het bewijs van. Voor zijn werk reist hij de hele wereld rond en duikt hij in warme zeeën om vissen te ku...
Lees verderBij hemofilie is het bloedstollingsproces, met als doel een bloeding te stelpen, verstoord. De omzetting van het bloed naar een halfvaste gel (stolsel) verloopt traag en...
Lees verderHoewel hemofilie een bloedziekte is, zijn de gevolgen ervan vooral potentieel nefast voor bepaalde gewrichten van patiënten. De oorzaak: herhaaldelijke gewrichtsbloedinge...
Lees verderAls hemofilie is het erg belangrijk om uw tandarts regelmatig te zien.
Lees verderDe Hemofilievereniging stimuleert kwaliteitsvolle persoonlijke contacten tussen personen die in dezelfde situatie verkeren. Op de een of andere manier krijgen de vrijwill...
Lees verderAls hemofilie is het erg belangrijk om uw tandarts regelmatig te zien.
Lees verderPatrick heeft ernstige hemofilie A en is medewerker van de Vereniging voor Hemofilie. Hij en zijn vrouw Katja delen hun verhaal over de weg die ze hebben afgelegd om een...
Lees verderWat is de impact van hemofilie op uw zoektocht naar werk? Een goed aangepaste en correct opgevolgde behandeling is de eerste voorwaarde voor een bevredigend beroepsleven....
Lees verderChronische myeloïde leukemie
Covid-19
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Maagkanker
Melanoom
Oogontsteking, oogirritatie of droge ogen
Overactieve blaas
Transplantatie van organen