Overdracht van hemofilie

De X- en Y-chromosomen

Vrijwel alle genen hebben we dubbel. Er kunnen kleine verschillen zijn tussen de twee exemplaren. In het algemeen heeft dit geen gevolgen, maar bij bepaalde varianten werkt het gen niet goed. Als dit trouwens het geval is bij de geslachtschromosomen dan is dat over het algemeen niet ernstig, omdat het andere gen van het paar het probleem geheel of gedeeltelijk kan compenseren. Een uitzondering hierop vormen de mannelijke geslachtschromosomen: mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Bij vrouwen zijn de twee chromosomen hetzelfde, ze hebben twee X-chromosomen.

Overdracht van hemofilie door de moeder

De genen van de stollingsfactoren VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Als een van deze twee genen defect is bij de vrouw zal het normale gen op het andere chromosoom dat compenseren. Als beide genen van dezelfde factor een afwijking vertonen, wordt de foetus waarschijnlijk zeer snel na de bevruchting uitgedreven. Als de moeder slechts één gewijzigd gen draagt, hebben haar dochters 50% kans om draagster te worden van het gen, en haar zonen 50% kans om hemofilie te krijgen. Als bij de zoon het gen op het X-chromosoom is gewijzigd, kan dat niet worden gecompenseerd omdat mannen geen tweede X-chromosoom hebben. Hij zal dus de symptomen van de ziekte krijgen.

Overdracht van hemofilie door de vader

Een vader met hemofilie zal het hemofiliegen automatisch overdragen op zijn dochter. Zij draagt het gen, maar wordt niet ziek. Als hij een zoon krijgt, loopt deze geen enkel risico op hemofilie, omdat hij het Y-gen van zijn vader heeft gekregen.

Spontane genetische mutatie

Een genmutatie kan altijd spontaan optreden. In bijna 30% van de gevallen van hemofilie is er geen voorgeschiedenis van de aandoening in de familie bekend.