Hemofilie

De ernst van de hemofilie wordt bepaald door de hoeveelheid stollingsfactor die het organisme produceert.

• Bij een ernstige vorm is er minder dan 1% van factor VIII of IX in het lichaam.
• Bij 1% tot 5% spreken we van een matige vorm.
• Bij 5% tot 30% is de aandoening licht.

Bij ernstige hemofilie treden er spontaan bloedingen op. Bij de lichte en matige vorm ontstaat een bloeding meestal pas na een trauma of chirurgische ingreep.

Hemofilie is een andere bloedingsziekte dan de ziekte van von Willebrand. Bij deze aandoening is de von Willebrandfactor afwezig. Het gen van deze stollingsfactor ligt niet op het X-chromosoom. Vrouwen kunnen de ziekte dus net zo goed krijgen als mannen. De bloedingen zijn doorgaans minder ernstig. Ze zijn meestal oppervlakkig en treden hoofdzakelijk op in het slijmvlies (neusbloeding en bloedend tandvlees bij het tandenpoetsen, bijvoorbeeld). Bij ernstige hemofilie treden de bloedingen meestal op in de diepliggende organen zoals de lever of het spijsverteringskanaal.

In Europa lijden 80.000 mensen aan hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verhoogde bloedingsneiging bestaat. De ziekte komt voor als het lichaam een stollingsfactor niet of onvoldoende aanmaakt, namelijk FVIII (hemofilie A) of FIX (hemofilie B).

• In Europa zijn er ongeveer 80.000 mensen met hemofilie.
• In België hebben ongeveer duizend mensen hemofilie.
• Eén op de 10.000 baby's heeft hemofilie bij de geboorte.

Hemofilie en stollingsfactoren

Bij hemofilie maakt het organisme een van de stollingsfactoren (FVIII of FIX) niet of onvoldoende aan. Bij iemand met hemofilie stolt het bloed niet op normale wijze, omdat het gevormde bloedstolsel te klein is om de bloeding te stelpen.

Genetische afwijking oorzaak van hemofilie

Dit fenomeen wordt veroorzaakt door een wijziging van het gen dat de aanmaak van de ontbrekende of onvoldoende geproduceerde stollingsfactor regelt.

Er is sprake van hemofilie A als stollingsfactor VIII ontbreekt en van hemofilie B als dat stollingsfactor IX is. Bijna 85% van de hemofiliepatiënten heeft hemofilie A.

De X- en Y-chromosomen

Vrijwel alle genen hebben we dubbel. Er kunnen kleine verschillen zijn tussen de twee exemplaren. In het algemeen heeft dit geen gevolgen, maar bij bepaalde varianten werkt het gen niet goed. Als dit trouwens het geval is bij de geslachtschromosomen dan is dat over het algemeen niet ernstig, omdat het andere gen van het paar het probleem geheel of gedeeltelijk kan compenseren. Een uitzondering hierop vormen de mannelijke geslachtschromosomen: mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Bij vrouwen zijn de twee chromosomen hetzelfde, ze hebben twee X-chromosomen.

Overdracht van hemofilie door de moeder

De genen van de stollingsfactoren VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Als een van deze twee genen defect is bij de vrouw zal het normale gen op het andere chromosoom dat compenseren. Als beide genen van dezelfde factor een afwijking vertonen, wordt de foetus waarschijnlijk zeer snel na de bevruchting uitgedreven. Als de moeder slechts één gewijzigd gen draagt, hebben haar dochters 50% kans om draagster te worden van het gen, en haar zonen 50% kans om hemofilie te krijgen. Als bij de zoon het gen op het X-chromosoom is gewijzigd, kan dat niet worden gecompenseerd omdat mannen geen tweede X-chromosoom hebben. Hij zal dus de symptomen van de ziekte krijgen.

Overdracht van hemofilie door de vader

Een vader met hemofilie zal het hemofiliegen automatisch overdragen op zijn dochter. Zij draagt het gen, maar wordt niet ziek. Als hij een zoon krijgt, loopt deze geen enkel risico op hemofilie, omdat hij het Y-gen van zijn vader heeft gekregen.

Spontane genetische mutatie

Een genmutatie kan altijd spontaan optreden. In bijna 30% van de gevallen van hemofilie is er geen voorgeschiedenis van de aandoening in de familie bekend.