Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

Op een dag werd een jonge dertiger met een hersenberoerte in het Sint-Vincentiusziekenhuis binnengebracht. Na ondervraging van de patiënt vermoedde Dr. Jo De Koninck dat hij aan de ziekte van Fabry leed. Een correcte diagnose, zo bleek achteraf.

Waarom vermoedde u dat de patiënt de ziekte van Fabry had?

De patiënt in kwestie was een man in zijn dertigerjaren. Dat is wel erg jong om een beroerte, ook wel cerebrovasculair accident (CVA) genoemd, te doen. Bovendien bleek dat hij al in behandeling was bij een neuroloog voor vreemde tintelingen in zijn handen en voeten, bijvoorbeeld wanneer hij koud of warm water aanraakte. Het CVA en die temperatuurgevoeligheid deden een lichtje branden: ik herinnerde me een informatiefolder over de ziekte van Fabry. De symptomen die de patiënt had, kwamen wel heel sterk overeen met de symptomen op de folder. Samen met de patiënt overliep ik de andere symptomen… en ze bleken op hem van toepassing.

Over welke andere symptomen van de ziekte van Fabry ging het?

Zo bleek dat de patiënt al sinds zijn puberteit last had van toenemende rode vlekjes rond de navel en onderbuik. Ook wist hij van een cardioloog dat hij een uitgezette hartspier had. Ik liet de patiënt een aantal tests ondergaan en daaruit bleek dat het enzym alfa-galactosidase bij hem niet werkte, wat typisch is voor patiënten met de ziekte van Fabry.

Hoe reageerde de patiënt op de diagnose ziekte van Fabry?

Enerzijds was hij opgelucht om te horen vanwaar zijn klachten vandaan kwamen…en dat er een behandeling voor was! Anderzijds schrok hij toen hij vernam dat de ziekte van Fabry een erfelijke aandoening is: was er gevaar voor zijn zoontje? Ik stelde hem gerust dat de ziekte van Fabry gebonden is aan het X-chromosoom. Vaders kunnen hun gemuteerde X alleen overdragen op hun dochters, moeders daarentegen op hun dochters én zonen. Mijn patiënt heeft de ziekte dus van zijn moeder geërfd. Maar omdat zij geen klachten had, had mijn patiënt nooit kunnen weten dat hij ook aan Fabry leed.

Waarom is de diagnose zo laat gesteld?

Van die rode vlekjes rond zijn navel, angiokeratomen, bleek de patiënt al jaren last te hebben. Een dermatoloog aanzag ze verkeerdelijk voor petechiën (kleine huidbloedinkjes). Was zijn dermatoloog attent geweest, dan had men kunnen overgaan tot een behandeling, en zijn ziekte kunnen afremmen. Maar lysosomale ziekten komen nu eenmaal weinig voor, waardoor artsen soms te weinig kennis hebben. Anderzijds hebben veel mensen angiokeratomen zonder de ziekte van Fabry te hebben. Hier is de vraag dus of die allemaal gescreend moeten worden...

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING