Maladies lysosomales - Le diagnostic? Un moment difficile… | Medipedia
Medipedia : Prévention, Bien-être & Santé

Prévention, Bien-être & Santé

Maladies lysosomales


TÉMOIGNAGES

Le diagnostic? Un moment difficile…

Le diagnostic? Un moment difficile…

Frank, 36 ans

Quatorze ans se sont écoulés avant que Frank puisse mettre un nom sur sa maladie: la maladie de Pompe. À 31 ans, l'annonce du diagnostic a été un moment particulièrement douloureux.

Examens sur examens

"On m'a diagnostiqué une maladie de Pompe il y a cinq ans, au bout de 14 ans d'examens pénibles et parfois même douloureux. Suite à des résultats étranges établis après une prise de sang, les médecins m'ont averti qu'il y avait quelque chose qui n'allait pas. J'ai alors enchaîné une série de visites chez des spécialistes qui n'ont abouti à rien. Les médecins étaient incapables de mettre un nom sur mon problème! À 17 ans, j'ai surpris une conversation entre un professeur et mes parents qui disait qu'à mes 30 ans, je serais en fauteuil roulant. Un drame: j'étais encore en pleine forme à l'époque."

 

 

Un examen génétique clé

"Déçu par le peu de résultats obtenus, j'ai enfin rencontré un professeur qui a vraiment poussé très loin les investigations. C'est le premier qui m'a fait passer un examen génétique. L'attente des résultats de ces analyses m'a semblé interminable. Le diagnostic est alors tombé… Des années après avoir soupçonné un problème au foie, on m'a annoncé que j'étais atteint d'une forme de myopathie, une maladie lysosomale: la maladie de Pompe."

 

 

Un traitement plein d'espoir

"Je ne connaissais absolument pas cette maladie. À l'annonce du diagnostic, je n'en revenais pas, j'étais submergé d'émotions. Tout s'est embrouillé dans mon esprit. J'étais sidéré qu'après tant d'années, on puisse enfin mettre un nom sur ma maladie. Mais j'étais également effrayé par les explications reçues, par ce que cela impliquerait pour moi… Le professeur m'a ensuite annoncé qu'il existait un tout nouveau traitement qui permettait de stabiliser l'évolution dégénérative de la maladie de Pompe. Ce jour-là, je suis passé du soulagement à la tristesse, de la peur à la joie. Ça a été très dur d'un point de vue émotionnel."

Partager et imprimer cet article


NEWS

Maladies lysosomales: dépeindre l’espoir 07 12 2015
Maladies lysosomales
Maladies lysosomales: dépeindre l’espoir

Dans les locaux de l’Association Belge des Maladies neuro-Musculaires (ABMM), à La Louvière, les cadres colorés attirent l’œil et font oublier la pénombre au dehors. En...

Lire la suite
Les maladies rares: on en parle trop rarement! 25 03 2015
Maladies lysosomales
Les maladies rares: on en parle trop rarement!

Sous le slogan «Vivre avec une maladie rare, ensemble, jour après jour», cette journée était cette année l’occasion d’accorder une attention toute particulière aux proche...

Lire la suite
Quoi de neuf pour les patients Pompe? 25 02 2015
Maladies lysosomales
Quoi de neuf pour les patients Pompe?

Vers une plus grande efficacité du traitement de la maladie de Pompe

«Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'...

Lire la suite
Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry 03 10 2014
Maladies lysosomales
Angiokératomes: typiques de la maladie de Fabry

Angiokératomes: de forme plus sévère chez les hommes

Les angiokératomes sont de petites papules, c’est-à-dire de petits boutons ou petites plaques, de couleur lie-de-vi...

Lire la suite

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

Un vaccin contre le cancer d'ici 2030? 25 10 2022
Cancer du sein
Un vaccin contre le cancer d'ici 2030?

VRTNWS s'est rendu à la Journée contre le cancer pour jeter un coup d'œil à l'hôpital universitaire d'Anvers, qui travaille assidûment à une avancée : «C'est prometteur,...

Lire la suite

SONDAGE

Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n’en ont généralement jamais entendu parler.

MALADIES À LA UNE


PRÉVENTION À LA UNE

Toutes les thématiques
NEWSLETTER

NOS GUIDES

Medipedia facebook

LIENS