Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Ziekte van Gaucher: hoe botcrisissen behandelen?

Ziekte van Gaucher: hoe botcrisissen behandelen?

David Cassiman, leverspecialist en metabool arts aan het UZ Leuven

De ziekte van Gaucher kan intense pijn in het bot(stelsel) veroorzaken. Hoe kan je deze botcrisissen behandelen? We vroegen raad aan prof. David Cassiman.

Botcrisissen zijn een van de symptomen van de ziekte van Gaucher. Hoe zou u deze pijn omschrijven?

De patiënt heeft plotseling een hevige, overweldigende pijnaanval die uren tot zelfs dagen kan duren. Soms is er ook sprake van koorts. De botcrisis doet zich meestal voor ter hoogte van een gewricht, vaak de (beide) heup(en), soms de schouder of knie. De pijn die typisch is voor deze botcrisis verergert door te staan of door het aangetaste gewricht te bewegen, en gaat zodoende vaak gepaard met mobiliteitsproblemen. Om pijn te vermijden, beweegt de patiënt het gewricht zo weinig mogelijk. In rust wordt de pijn immers meestal minder. Na zo’n botcrisis is het gewricht dikwijls stijf en is de beweeglijkheid van het gewricht verminderd.

Wat is de oorzaak van de botpijn?

Botcrisissen worden veroorzaakt door wat men avasculaire necrose noemt. Hierbij is de bloedvoorziening in het bot verstoord door de opstapeling van Gauchercellen. Zonder bloedtoevoer geraken botweefselcellen in zuurstofnood en sterven ze af (avasculair: geen doorbloeding; necrose: afsterven). Naarmate de aandoening voortschrijdt, verzwakt het bot steeds meer.

Hoe kunnen botcrisissen behandeld worden?

Soms kan een (tijdelijke) inname van medicatie, zoals niet-steroïde anti-inflammatoire preparaten of andere pijnstillers, volstaan. Ook is het aangeraden om belasting van of spanning op de aangetaste botten en gewrichten te vermijden. Deze maatregelen moeten vaak 6 maanden of langer worden aangehouden. Om het bewegingsbereik van het gewricht te vergroten en te vermijden dat het stijf wordt, kan de patiënt kinesitherapie volgen. Als de patiënt echter veel pijn heeft of functionele hinder ondervindt, kan een operatieve ingreep soms soelaas bieden.

Welke chirurgische ingrepen kunnen botpijn verhelpen?

De eenvoudigste operatieve ingreep is centrale decompressie, een procedure waarbij een ‘pijpje’ bot uit het slecht doorbloede gebied wordt geboord. Dit vermindert de druk in het bot en bevordert de doorbloeding. Een andere mogelijkheid is bottransplantatie, waarbij het beschadigd botweefsel vervangen wordt door botweefsel dat elders uit het lichaam werd genomen. Heeft het gewricht na de botcrisis te veel beweeglijkheid verloren, of is er sprake van blijvende pijn, dan wordt het vaak volledig vervangen (bijvoorbeeld prothese voor heup, knie of schouder).

Kan enzymsubstitutietherapie soelaas bieden?

Dat is nog niet duidelijk. De meeste Gaucherpatiënten hebben slechts sporadisch een botcrisis, sommigen maar één keer in hun leven. Dat maakt het moeilijk om te bewijzen of enzymsubstitutietherapie een effect heeft op het aantal botcrisissen.

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles 31 05 2022
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, een erke...

Lees verder
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg” 10 05 2022
Lysosomale ziekten
Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal 25 05 2021
Lysosomale ziekten
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter 19 08 2020
Lysosomale ziekten
Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher 24 02 2011
Lysosomale ziekten
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook