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Maladie de Gaucher: comment traiter les crises osseuses?

Maladie de Gaucher: comment traiter les crises osseuses?

Pr David Cassiman, spécialiste des maladies du foie et métaboliques, UZ Leuven

La maladie de Gaucher peut provoquer une douleur intense dans l’os/le système osseux. Comment prendre en charge ces crises osseuses? Nous avons posé la question au Pr David Cassiman.

Les crises osseuses sont un des symptômes de la maladie de Gaucher. Qu’est-ce qui caractérise la douleur ressentie par le patient?

Le patient a un brusque accès de douleur intense, aiguë, qui peut durer plusieurs heures voire plusieurs jours. Elle s’accompagne parfois de fièvre. La crise osseuse se produit généralement au niveau d’une articulation, souvent la ou les hanches, parfois l’épaule ou le genou. La douleur s’aggrave quand le patient est debout ou s’il bouge l’articulation concernée. Elle est dès lors souvent associée à des problèmes de mobilité. Au repos, la douleur est en effet généralement moindre. Le patient aura donc tendance à bouger le moins possible pour éviter d’avoir mal. Après la crise osseuse, l’articulation est raide, sa mobilité est diminuée.

Quelle est la cause de cette douleur osseuse?

Les crises osseuses sont provoquées par une nécrose avasculaire. L’irrigation sanguine de l’os est perturbée par l’accumulation des cellules de Gaucher. Sans apport de sang, les cellules du tissu osseux sont privées d’oxygène et meurent (NDLR avasculaire = pas de circulation du sang, nécrose = mort). Plus la maladie progresse, plus l’os se fragilise.

Comment traite-t-on les crises osseuses?

Une prise (temporaire) de médicaments - des anti-inflammatoires non stéroïdiens ou des antidouleurs – est parfois suffisante. Il est aussi conseillé d’éviter toute charge ou tension sur les os et les articulations touchés. Ces mesures doivent généralement être maintenues pendant 6 mois ou plus. Le patient peut aussi faire de la kinésithérapie pour augmenter l’amplitude de ses mouvements articulatoires et éviter qu’elles ne s’enraidissent. S’il a fort mal ou éprouve une gêne fonctionnelle, une intervention chirurgicale peut parfois le soulager.

Quelles sont les interventions chirurgicales qui peuvent soulager la douleur osseuse?

L’opération la plus simple est la décompression centrale. Le chirurgien prélève par forage une petite «carotte» osseuse dans la zone mal irriguée par le sang. Cette intervention diminue la tension dans l’os et favorise la circulation du sang.
La transplantation osseuse est une autre possibilité. Le tissu osseux endommagé est remplacé par du tissu osseux prélevé ailleurs sur le patient.
Si l’articulation a perdu trop de mobilité ou si la douleur est devenue chronique, le médecin peut aussi la remplacer en posant une prothèse de hanche, de genou ou d’épaule par exemple.

Un traitement de substitution enzymatique peut-il apporter un soulagement?

Cela n’a pas encore été prouvé avec certitude. La plupart des patients Gaucher ne présentent une crise osseuse que sporadiquement, certains même une seule fois dans leur vie. Il est dès lors difficile d’apporter la preuve que le traitement de substitution enzymatique agit sur le nombre de crises osseuses.

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