Lysosomale ziekten

GETUIGENISSEN

De diagnose van de ziekte van Pompe betekende voor Dany de start van een lange zoektocht naar antwoorden op de vele vragen die de ziekte oproept.

Ik was 36 jaar toen ik te horen kreeg dat ik de ziekte van Pompe had. Een bevriende dokter had mij aangeraden om mij te laten onderzoeken. Mijn ongewone manier van stappen verontrustte hem. De ziekte was eigenlijk nogal verraderlijk gegroeid. Sinds mijn pubertijd was ik veel sneller buiten adem dan de anderen, ik was sneller moe, maar men had hier nooit een echte oorzaak voor kunnen geven.

Op de leeftijd van 34 jaar begon mijn gezondheidstoestand achteruit te gaan. Uiteindelijk duurde het nog twee jaar om exact te benoemen wat ik precies had.

Vragen zonder antwoorden

Bij het horen van de diagnose had ik gemengde gevoelens. Enerzijds voelde ik me opgelucht: voordat ik wist dat ik de ziekte van Pompe had, nam ik het mezelf kwalijk dat ik het ritme van mijn drie jonge kinderen (twee, vijf en zeven jaar) niet kon volgen. Door die diagnose begreep ik eindelijk waarom ik steeds kortademig was wanneer ik probeerde te fietsen of te voetballen met hen.

Maar die opluchting ging gepaard met grote bezorgdheid. Er vlogen heel wat vragen door mijn hoofd en ik kon bij niemand terecht. Hoelang zou ik nog leven? Welke levenskwaliteit zou ik nog hebben? Zou ik mijn autonomie behouden? Zou ik nood hebben aan extra beademing?

Ik heb veel opgezocht op het internet. De beschikbare informatie was echter zeer gebrekkig. Dankzij het internet ben ik wel in contact gekomen met andere Pompepatiënten, en wel via een groep die enkele jaren geleden gesticht werd in België. Wij hebben elkaar al herhaaldelijk ontmoet en in die tijd zijn er ook vriendschapsbanden gegroeid.

Een Facebookgroep

Eind april 2016 richtten we een Facebookgroep op. Hierdoor kunnen we eenvoudig met elkaar praten, antwoorden geven op vragen die anderen hebben en met elkaar afspreken.

Facebook is eveneens een interessante toegangspoort voor mensen die net te horen kregen dat ze de ziekte van Pompe hebben. Deze personen staan soms wat angstig tegenover het idee om zich aan te sluiten bij een patiëntengroep, ze worden namelijk geconfronteerd met de mogelijke gevolgen die de ziekte na verloop van tijd heeft en dat maakt hen bang. Nochtans helpt het om beter met de ziekte om te gaan als je je problemen kunt bespreken met andere patiënten die dezelfde moeilijkheden hebben.

Facebook geeft je de mogelijkheid om geleidelijk opgenomen te worden binnen de groep. De deelnemers kiezen zelf hoe actief ze zijn en ze kunnen zich aansluiten bij onze bijeenkomsten op het ogenblik dat ze er klaar voor zijn.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

31 05 2022

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekten en covid: bescherming voor alles

Dr. François Eyskens is gespecialiseerd in metabole stoornissen bij kinderen en hij staat ook aan het hoofd van het CEMA, het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen...

Lees verder

10 05 2022

Lysosomale ziekten

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een di...

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lees verder

25 05 2021

Lysosomale ziekten

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbi...

Lees verder

• «
• 1
• 2
• 3
• 4
• …
• »

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder

OPINIEPEILING