NIEUWS

News medipedia

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aang…

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. …


Lees verder

Medipedia : Preventie, Welzijn & Gezondheid

Preventie, Welzijn & Gezondheid

Lysosomale ziekten


GETUIGENISSEN

Ziekte van Pompe: samen kunnen we het aan

Ziekte van Pompe: samen kunnen we het aan

Dany, 53 jaar

De diagnose van de ziekte van Pompe betekende voor Dany de start van een lange zoektocht naar antwoorden op de vele vragen die de ziekte oproept.

Ik was 36 jaar toen ik te horen kreeg dat ik de ziekte van Pompe had. Een bevriende dokter had mij aangeraden om mij te laten onderzoeken. Mijn ongewone manier van stappen verontrustte hem. De ziekte was eigenlijk nogal verraderlijk gegroeid. Sinds mijn pubertijd was ik veel sneller buiten adem dan de anderen, ik was sneller moe, maar men had hier nooit een echte oorzaak voor kunnen geven.

Op de leeftijd van 34 jaar begon mijn gezondheidstoestand achteruit te gaan. Uiteindelijk duurde het nog twee jaar om exact te benoemen wat ik precies had.

Vragen zonder antwoorden

Bij het horen van de diagnose had ik gemengde gevoelens. Enerzijds voelde ik me opgelucht: voordat ik wist dat ik de ziekte van Pompe had, nam ik het mezelf kwalijk dat ik het ritme van mijn drie jonge kinderen (twee, vijf en zeven jaar) niet kon volgen. Door die diagnose begreep ik eindelijk waarom ik steeds kortademig was wanneer ik probeerde te fietsen of te voetballen met hen.

Maar die opluchting ging gepaard met grote bezorgdheid. Er vlogen heel wat vragen door mijn hoofd en ik kon bij niemand terecht. Hoelang zou ik nog leven? Welke levenskwaliteit zou ik nog hebben? Zou ik mijn autonomie behouden? Zou ik nood hebben aan extra beademing?

Ik heb veel opgezocht op het internet. De beschikbare informatie was echter zeer gebrekkig. Dankzij het internet ben ik wel in contact gekomen met andere Pompepatiënten, en wel via een groep die enkele jaren geleden gesticht werd in België. Wij hebben elkaar al herhaaldelijk ontmoet en in die tijd zijn er ook vriendschapsbanden gegroeid.

Een Facebookgroep

Eind april 2016 richtten we een Facebookgroep op. Hierdoor kunnen we eenvoudig met elkaar praten, antwoorden geven op vragen die anderen hebben en met elkaar afspreken.

Facebook is eveneens een interessante toegangspoort voor mensen die net te horen kregen dat ze de ziekte van Pompe hebben. Deze personen staan soms wat angstig tegenover het idee om zich aan te sluiten bij een patiëntengroep, ze worden namelijk geconfronteerd met de mogelijke gevolgen die de ziekte na verloop van tijd heeft en dat maakt hen bang. Nochtans helpt het om beter met de ziekte om te gaan als je je problemen kunt bespreken met andere patiënten die dezelfde moeilijkheden hebben.

Facebook geeft je de mogelijkheid om geleidelijk opgenomen te worden binnen de groep. De deelnemers kiezen zelf hoe actief ze zijn en ze kunnen zich aansluiten bij onze bijeenkomsten op het ogenblik dat ze er klaar voor zijn.

Deel en print dit artikel


NIEUWS

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

Dag van de zeldzame ziekten: “Wij vragen aangepaste zorg”

In België hebben 500.000 personen één van de meer dan 6000 zeldzame ziekten. Uit enquêtes blijkt dat mensen die door zo’n zeldzame ziekte worden getroffen vaak pas een diagnose kri...

Lees verder
Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Lysosomale stapelingsziekte: van een taboe naar een familieverhaal

Het stellen van de juiste diagnose van zeldzame ziekten blijft een uitdaging, net omdat ze zo zeldzaam zijn. Een diagnose neemt gemiddeld 5 tot 7 jaar in beslag en daarbij worden e...

Lees verder
Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

Op vakantie met een lysosomale ziekte: checklist om niets te vergeten

  • Welke bestemming?

Mensen met een lysosomale ziekte, zoals mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry, moeten...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

Syndrome de Hunter

Syndrome de Hunter

Het syndroom van Hunter, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), is een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor d...

Lees verder
Ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher

Wie wordt getroffen?

De ziekte van Gaucher komt voor bij één op de 40.000 tot 60.000 baby's, en is meer frequent bij bepaalde bevolkingsgroepen zoals Asjkenazische Joden, tot 1 o...

Lees verder
Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Drie vormen van de ziekte van Gaucher

Ziekte van Gaucher type 1

De ziekte van Gaucher type 1 is veruit de frequentste vorm (95% van de patiënten). Ze kan bij alle bevolkingsgroepen voorkomen, maar is frequenter bij A...

Lees verder
De diagnose van de ziekte van Gaucher

De diagnose van de ziekte van Gaucher

Biopsie van de huid en bepaling van het enzym

De diagnose van de ziekte van Gaucher kan alleen met zekerheid worden gesteld door het enzym beta-glucosidase te bepalen. Deze bepal...

Lees verder
Symptomen van de ziekte van Gaucher

Symptomen van de ziekte van Gaucher

Ophoping van glucosylceramide

De ophoping van glucosylceramide in de macrofagen veroorzaakt het optreden van meerdere symptomen.

Vergroting van de milt, die harder gaat werken

Bi...

Lees verder

OPINIEPEILING

U heeft een zeldzame ziekte die weinig mensen kennen. Als u aan iemand zegt welke ziekte u heeft, vragen ze steeds: welke ziekte is dat?

ZIEKTES IN DE KIJKER

Alle ziekten
NEWSLETTER
Medipedia facebook