Maladies lysosomales

Prévention, Bien-être & Santé

Accueil Maladies lysosomales Témoignages Maladie de pompe: ensemble face aux difficultés

TÉMOIGNAGES

Maladie de Pompe: ensemble face aux difficultés

Dany, 53 ans

Pour Dany, l’annonce du diagnostic de maladie de Pompe a été le point de départ d’une longue quête de réponses aux nombreuses questions soulevées par la maladie.

J’avais 36 ans quand j’ai appris que j’étais atteint de la maladie de Pompe. C’est un proche, médecin, qui m’a poussé à consulter. L’aspect inhabituel de ma démarche l’avait interpellé. En fait, la maladie s’était installée de manière insidieuse. Depuis l’adolescence, je m’essoufflais plus rapidement que les autres, j’étais plus vite fatigué, mais on n’avait jamais pu réellement expliquer pourquoi.

À l’âge de 34 ans, mon état de santé a commencé à se dégrader. Deux années ont été nécessaires afin de pouvoir nommer avec précision ce dont je souffrais.

Des questions sans réponse

À l’annonce du diagnostic, mes sentiments étaient partagés. D’un côté, je me suis senti soulagé: avant de savoir que j’étais atteint de la maladie de Pompe, je culpabilisais de ne pas parvenir à suivre le rythme de mes trois jeunes enfants de deux, cinq et sept ans. Connaître le diagnostic me permettait enfin de comprendre pourquoi j’avais le souffle court dès que j’essayais de rouler à vélo ou de jouer au foot avec eux.

Mais ce soulagement s’accompagnait d’une grande inquiétude. Une foule de questions se bousculaient dans ma tête et je n’avais personne à qui les poser. Combien de temps me restait-il à vivre? Quelle serait ma qualité de vie? Est-ce que j’allais pouvoir conserver mon autonomie? Aurai-je besoin d’une assistance respiratoire?

J’ai fait beaucoup de recherches sur internet. Les informations disponibles y étaient malheureusement très lacunaires. En fait, internet m’a surtout permis d’entrer en contact avec d’autres patients Pompe, notamment par le biais du groupe qui s’est créé en Belgique il y a quelques années. Nous nous sommes réunis à plusieurs reprises et, au fil du temps, des liens d’amitié se sont noués.

Un groupe Facebook

Fin avril 2016, nous avons créé un groupe Facebook. Il nous permet de communiquer aisément entre nous, d’apporter des réponses aux questions que se posent les uns et les autres et d’organiser des moments de rencontre.

Facebook est aussi une porte d’entrée intéressante pour les personnes qui viennent de recevoir le diagnostic de maladie de Pompe. Ces personnes ont parfois des appréhensions à l’idée d’intégrer un groupe de patients: être confronté aux conséquences potentielles de la maladie après des années d’évolutions peut faire peur. Pourtant, pouvoir discuter de ses problèmes avec d’autres patients qui font face aux mêmes difficultés, aide à mieux vivre avec la maladie.

Facebook donne la possibilité d’intégrer le groupe de manière progressive. Libre aux participants de s’impliquer plus activement dans le groupe quand ils se sentent prêts et de se joindre à nous lors de nos rencontres s’ils le souhaitent.

Propos recueillis par Aude Dion, journaliste santé. Article publié le 09 décembre 2016.

Partager et imprimer cet article

NEWS

Journée des maladies rares: «Nous demandons des soins adaptés»

En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...

Maladie de surcharge lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...

Partir en vacances avec une maladie lysosomale: check-list pour ne rien oublier

Quelle destination?

On le sait, les maladies lysosomales comme la mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher et la maladie de Fabry...

VOS ARTICLES PRÉFÉRÉS

Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...

Associations de patients

	ABMM (Association Belge contre les Maladies neuroMusculaires)
	AIRG (Association pour l’I...

Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...

Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...