Lysosomale ziekten

---

NIEUWS

Gepubliceerd op 25/02/2015 à 11:08

Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?

Nieuwe geneesmiddelen en andere behandelingen, netwerkvorming: de ziekte van Pompe boekt in tal van domeinen vooruitgang! Prof. Peter Van den Bergh, directeur van het Neuromusculaire Referentiecentrum van de Universitaire Ziekenhuizen Saint-Luc, geeft tekst en uitleg.

Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe

“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het vervangen van het enzym alfa-glucosidase, dat afwezig of defect is bij Pompe-patiënten”, aldus prof. Van den Bergh.
“Het is een relatief doeltreffende behandeling; de ziekteprogressie wordt vertraagd bij patiënten die enzymsubstitutietherapie volgen. Ze ‘winnen’ gemiddeld één levensjaar per acht jaar behandeling. Toch zou enzymtherapie nog doeltreffender kunnen worden. 80% van dit vervangingsenzym wordt immers opgenomen en afgebroken door de lever, en slechts een klein percentage dringt effectief door tot in de spiervezels (spiercellen). Eenmaal in de spier moet het enzym de lysosomen bereiken, zonder al te snel af te breken. Een parcours met hindernissen.”

Onderzoekspistes om enzymsubstitutietherapie te verbeteren

“Momenteel wordt onderzoek uitgevoerd om deze problemen te verhelpen. Een van deze onderzoeken heeft als doel de heropname van enzymsubstitutietherapie door de spiervezels te verbeteren. Een andere piste in het onderzoek wil de afbraak van het enzym binnen de spier afremmen, dankzij ‘chaperonne-moleculen’, die het enzym beschermen in de spiervezels.”
“Deze zeer concrete behandelingssporen worden momenteel getest op mensen. We wachten vol ongeduld op de resultaten. Het is nog te vroeg om definitieve conclusies te trekken, maar we hopen dat deze de behandeling met enzymtherapie kunnen verbeteren. Hoe dan ook, het onderzoek gaat langzaam maar zeker vooruit!”

Pompe: experimenteren met moleculaire therapieën en gentherapie

“Daarnaast zijn er nog andere onderzoeken aan de gang, maar in een nog pril stadium”, vervolgt prof. Van den Bergh. “Zo is er gentherapie, die als doel heeft de genetische code te ‘herstellen’ op basis waarvan het enzym alfa-glucosidase gesynthetiseerd wordt. Daarnaast is er ook nog moleculaire therapie, waarbij men probeert om de moleculaire mechanismen af te remmen die de ophoping van glycogeen in de cellen veroorzaken. Deze behandelingen zijn echter nog niet getest op de mens. De resultaten worden pas verwacht op langere termijn.”

Neuromusculaire Referentiecentra in België

“De behandeling van Pompe-patiënten gaat er voortdurend op vooruit”, stelt prof. Van den Bergh verheugd vast. “Pompe is een zeldzame aandoening, maar toch worden deze patiënten veel beter begeleid dan vroeger. Onder meer dankzij de Neuromusculaire Referentiecentra, onder leiding van gezondheidsprofessionals die de ziekte door en door kennen en een multidisciplinaire aanpak volgen.”
“In België bestaan deze centra sinds 1999. Aanvankelijk waren het er vijf, begin jaren 2000 kwam er een zesde bij, en in 2014 opende een zevende zijn deuren.”

Een Europees netwerk voor de ziekte van Pompe

“Het Europees netwerk werd opgericht in september 2014”, blikt prof. Van den Bergh terug. “Met als doelstellingen om de medische gegevens van Pompe-patiënten uit verschillende Europese landen te verzamelen, om op die manier aanbevelingen te formuleren voor hun behandeling.”
“We willen onder andere criteria formuleren voor het begin en het einde van de behandeling bij volwassenen, en ervoor zorgen dat deze therapeutische behandelingen worden toegepast in alle landen waar de enzymbehandeling van de ziekte van Pompe beschikbaar is.”
“Bijkomende ambitie: het diagnosepercentage  verhogen, door de medische wereld beter vertrouwd te maken met de ziekte van Pompe en de symptomen. Het gaat om een evolutieve aandoening, dus hoe vlugger de behandeling wordt opgestart, hoe sterker het ziekteproces kan worden afgeremd. Bij volwassenen is het klinisch beeld van de ziekte trouwens moeilijker op te sporen dan bij kinderen, bijgevolg wordt de diagnose vaak niet of fout gesteld. De ziekte beter bekend maken binnen de medische wereld zal dan ook een snellere diagnose mogelijk maken.”

Aude Dion