Home Lysosomale ziekten Test-uzelf De ziekte van gaucher in een aantal vragen

Lysosomale ziekten

De ziekte van Gaucher in een aantal vragen

Gepubliceerd op 22/02/2018 à 14:49

Ook al treft ze slechts 1 op de 50.000 mensen, de ziekte van Gaucher is de meest voorkomende lysosomale ziekte. Wat weet u over deze complexe aandoening? Doe de test!

Wat is het verschil tussen de drie vormen van de ziekte van Gaucher?

De aan- of afwezigheid van een hersenaandoening.

De leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen.

Beide.

Pas correct.

Correct!

Bij de ziekte van Gaucher type 1, kunnen de symptomen op eender welke leeftijd opduiken. Meestal beperken de symptomen zich tot de milt, de lever en/of de botten. In tegenstelling tot de types 2 en 3 van de ziekte, tast type 1 de hersenen nooit aan. Type 2 en 3 komen minder vaak voor, maar zijn wel de ernstigste vormen van de ziekte. Type 2 ontstaat al tijdens het eerste levensjaar, terwijl type 3 opduikt tijdens de kinderjaren of de adolescentie.

Wat is een Gaucher-cel?

Een ophoping van glucosylceramide in een macrofaag.

Een onvolmaakte cel.

Een misvormde rode bloedcel.

Pas correct.

Correct!

De ziekte van Gaucher wordt gekenmerkt door een tekort aan beta-glucosidase. Dit enzym is essentieel voor de afbraak van een lipide die in onze cellen aanwezig is, namelijk glucosylceramide. Het zijn hoofdzakelijk sommige cellen van de lever, de milt en het beenmerg die door deze afwijking getroffen worden. Maar het zijn vooral de macrofagen (die o.a. beschadigde cellen en bacteriën elimineren) die eronder te lijden hebben. De niet-afgebroken glucosylceramide gaat zich inderdaad ophopen in de macrofagen, die enorm gaan opzwellen en zich in sommige organen gaan nestelen. Wanneer de macrofagen opgezwollen zijn, noemt men ze 'Gaucher-cellen'.

Wat is splenomegalie?

Een vergroting van de milt en de lever.

Een vergroting van de milt.

Een vergroting van de lever.

Pas correct.

Correct!

Bij 95% van de Gaucher-patiënten, veroorzaakt de ophoping van Gaucher-cellen splenomegalie, met andere woorden een vergroting van de milt. Dit orgaan kan bij Gaucher-patiënten tot 25 maal zijn normale grootte bereiken. In 80% van de gevallen, leidt de ziekte tot hepatomegalie, een vergroting van de lever. Wanneer beide organen aangetast zijn, spreekt men van hepatosplenomegalie. Dit verklaart waarom de meeste Gaucher-patiënten een opgezwollen buik hebben.

Welke methode wordt het vaakst gebruikt om de ziekte van Gaucher te diagnosticeren?

Een DNA-onderzoek.

Een scan.

Een enzymbepaling.

Pas correct.

Correct!

Een enzymbepaling is de belangrijkste methode voor de diagnose van de ziekte van Gaucher. Op basis van een bloedproef wordt de activiteit gemeten van de beta-glucosidase, het enzym waarvan de functiestoornis aan de basis ligt van de ziekte van Gaucher. Om de diagnose te bevestigen, voeren artsen soms een genetische test uit.

MERCI POUR VOTRE PARTICIPATION

En savoir plus sur Lysosomale ziekten

Pour suivre l'actualité médicale, abonnez-vous aux newsletters MediPedia.

Deel en print dit artikel

NIEUWS

07 12 2015

Lysosomale ziekten

Lysosomale ziekten: kunst als drager van hoop

In de lokalen van de Association Belge des Maladies Neuro-Musculaires (ABMM, Belgische Vereniging voor Neuromusculaire Aandoeningen) in La Louvière trekken de kleurrijk...

Lees verder

Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

25 03 2015

Lysosomale ziekten

Zeldzame ziekten staan zelden in de kijker

Met de slogan ‘Dag na dag. Hand in hand’ wordt op deze dag stilgestaan bij de mensen die samenleven met een persoon met een zeldzame ziekte. “We moeten deze mensen tonen...

Lees verder

25 02 2015

Lysosomale ziekten

Wat is er nieuw voor Pompe-patiënten?

Naar een meer doeltreffende behandeling voor de ziekte van Pompe

“Enzymsubstitutietherapie, de aangewezen behandeling bij de ziekte van Pompe, is gericht op het verv...

Lees verder

03 10 2014

Lysosomale ziekten

Angiokeratomen bij de ziekte van Fabry

Angiokeratomen: doorgaans ernstiger bij mannen

Angiokeratomen zijn donkerrood-paarse papels op de huid, dat zijn kleine bultjes of verdikkinkjes, waarvan de grootte var...

Lees verder

UW FAVORIETE ITEMS

25 10 2022

Borstkanker

Tegen 2030 een vaccin tegen kanker?

"Terzake" ging op de Dag tegen Kanker een kijkje nemen in het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen, waar naarstig aan een doorbraak wordt gewerkt: "Het is veelbelovend,...

Lees verder