Neonatale screening en late diagnose

Neonatale screening?

In een groeiend aantal westerse landen, in het bijzonder in Frankrijk, gebeurt bij alle zuigelingen een systematische screening op mucoviscidose. In België beveelt een recent rapport van het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) een neonatale screening op mucoviscidose aan, indien aan welbepaalde voorwaarden wordt voldaan. De nodige analysen kunnen worden uitgevoerd op hetzelfde bloedstaal dat kort na de geboorte al gebruikt wordt om andere metabole aandoeningen op te sporen. Maar screening naar mucoviscidose bij pasgeborenen is op dit moment nog niet verplicht en gebeurt niet in elk ziekenhuis automatisch.

Late diagnose

Bij 8 tot 10% van de patiënten wordt de diagnose mucoviscidose pas op volwassen leeftijd gesteld (na 18 jaar). Soms gaat het om ernstig zieke patiënten, bij wie de evolutie echter bijzonder progressief en sluipend was. Vaker gaat het om minder ernstige vormen van de aandoening, maar die ook een gespecialiseerde aanpak vereisen.