Dépistage néonatal et diagnostics tardifs

Qu'en est-il du dépistage néonatal?

Dans un nombre croissant de pays occidentaux, notamment en France, le dépistage de la mucoviscidose est systématique chez tous les nouveau-nés. En Belgique, un récent rapport du Centre fédéral d’expertise des soins de santé (KCE) recommande, sous certaines conditions, la mise en place d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose. Les analyses nécessaires seraient effectuées sur le même échantillon de sang qui sert déjà, dans les premiers jours de la vie, à dépister d'autres maladies métaboliques. Toutefois, le dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés n’est actuellement pas encore obligatoire et n’est pas systématique dans tous les hôpitaux.

Les diagnostics tardifs

Chez 8 à 10% des patients, la mucoviscidose n’est diagnostiquée qu’à l’âge adulte (au-delà de 18 ans). Il s’agit parfois de patients très malades, mais chez lesquels l'évolution a été particulièrement progressive et sournoise. Plus souvent, il s'agit de formes moins sévères de la maladie, mais nécessitant elles aussi une prise en charge spécialisée.