Diagnostic de l'hémophilie

Diagnostic précoce en cas d'hémophilie sévère

En cas d'hémophilie sévère, le diagnostic est le plus souvent établi précocement.

Un nouveau-né non atteint de la maladie possède un taux de 100% de facteur de coagulation FVIII. En cas d’hémophilie, la concentration du FVIII est réduite. Le FVIII est indosable (moins de 1 %) en cas d’hémophilie sévère. Le diagnostic d’hémophilie A est donc possible dès la naissance. Si la maladie n'est pas diagnostiquée à ce moment-là, l'enfant présentera par la suite des ecchymoses (des "bleus") et des hématomes (saignements dans les tissus) sans raison apparente ou suite à traumatismes mineurs. En cas d’hémophilie modérée (FVIII entre 1 et 5 %) et/ou mineure (FVIII entre 5 et 50 %), c'est plutôt au moment d'une opération chirurgicale - ou éventuellement de soins dentaires si l'enfant est plus âgé – qu’un saignement anormal se manifestera.

L'histoire du patient hémophile

Dans la plupart des cas, le diagnostic d'hémophilie est fait chez des enfants appartenant à une famille déjà concernée par la maladie. L'histoire familiale aide au diagnostic, grâce à la reconstitution d’un arbre généalogique qui révelera des antécédents d’hémorragies chez d’autres garçons au sein de la famille. En effet, ce sont essentiellement les individus masculins qui sont touchés par l'hémophilie. L’histoire du patient lui-même – des saignements prolongés, sans raison apparente ou sans proportion avec les causes qui les ont provoqués – combinée à l’histoire familiale, orientera le diagnostic.

Tests de coagulation

Un test sanguin appelé temps de céphaline activée est ensuite réalisé pour poser le diagnostic d'hémophilie. Il s'agit de mesurer le temps que met le sang pour coaguler. Ce temps est ensuite confronté avec le délai normal de coagulation chez un individu sain. L'allongement du temps de coagulation est d’autant plus important que le taux de facteur de coagulation déficient est bas.

Dosage des facteurs de coagulation

Un dosage spécifique des facteurs de coagulation doit par la suite être effectué. Il est capital, pour obtenir un diagnostic correct, que ce dosage soit réalisé par un laboratoire expérimenté qui travaille en collaboration avec un centre spécialisé dans le traitement de l'hémophilie. En effet, il est essentiel de  déterminer si le taux de facteur déficient est au-dessus ou en dessous de 1%. Ce taux détermine le degré de sévérité de la maladie et modifie la prise en charge future du patient. Une analyse génétique est réalisée par la suite pour identifier l’erreur au niveau de l’ADN responsable de l’hémophilie au sein de la famille.