Transmission de l'hémophilie

Les chromosomes X et Y

Nous possédons un double de presque tous nos gènes. De petites différences peuvent exister entre les deux exemplaires. Celles-ci n’ont, en général, pas de conséquences, mais certaines variantes empêchent le gène de fonctionner. Si cela arrive ailleurs que sur les chromosomes sexuels, ce n'est généralement pas grave car l'autre gène de la paire compense, en tout ou en partie, le problème. Les chromosomes sexuels masculins font exception: il y a un chromosome appelé X et un autre appelé Y. Chez les filles, par contre, les deux chromosomes sont les mêmes: ce sont deux chromosomes X.

Transmission de l'hémophilie par la mère

Les gènes des facteurs de coagulation VIII et IX sont situés sur le chromosome X. Si l'un de ces deux gènes est défectueux chez la fille, le gène normal situé sur le deuxième chromosome compensera. Si les deux gènes du même facteur sont anormaux, le fœtus est probablement éliminé très tôt après sa conception. Si la maman ne porte qu'un gène modifié, ses filles auront 50% de risque d'être porteuses du gène, et ses garçons 50% de risque d'être hémophiles. Chez le garçon, si le gène situé sur le chromosome X est anormal, il n'y aura pas de compensation puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X. Il développera donc les symptômes de la maladie.

Transmission de l'hémophilie par le père

Un papa hémophile qui a une fille lui transmet automatiquement le gène de l'hémophilie. Elle sera porteuse du gène, mais ne sera pas malade. S'il a un garçon, ce dernier n'aura aucun risque d'être hémophile, puisque qu'il a reçu de son père le gène Y.

Mutation génétique spontanée

Il est toutefois possible qu'une mutation génétique se produise spontanément. Dans près de 30% des cas d'hémophilie, il n'existe aucun antécédent familial connu.