Principes du traitement de l'hémophilie

Traitement de l'hémophilie

Les personnes atteintes d'hémophilie doivent être traitées par un médecin spécialiste des maladies du sang qui travaille dans un centre agréé spécialisé dans l'hémophilie. Bien accompagnés, les patients hémophiles peuvent apprendre à traiter eux-mêmes la plupart des saignements. Le saignement léger est rapidement interrompu à l’aide des gestes de premiers secours et d'une injection de produits coagulants s'il est plus sévère.

Deux types de traitement de l'hémophilie

Il existe deux types de traitement de l'hémophilie :

1. le traitement aigu ;
2. le traitement prophylactique (ou préventif).

Dans le premier cas, le traitement aigu, le facteur de coagulation manquant est injecté par voie intraveineuse pour arrêter le saignement. Le patient peut réaliser cette injection lui-même s'il a reçu la formation nécessaire, ou se rendre à l'hôpital. Une fois l'hémorragie traitée, la concentration du taux du facteur de coagulation administré dans le sang revient peu à peu au niveau que le patient avait auparavant.

Dans le deuxième cas, le traitement prophylactique (ou préventif), le facteur de coagulation est administré à intervalles réguliers tous les deux ou trois jours par exemple. Cette administration du facteur de coagulation est alors destinée à protéger le patient contre les saignements éventuels et à limiter les complications qui en découlent. La prévention peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient hémophile. Les mesures de prévention permettent au patient de mener ses activités professionnelles et privées de manière optimale. Le traitement exige toutefois l'administration intraveineuse régulière du facteur de coagulation. De plus, celui-ci doit être individualisé selon le mode de vie et le tableau hémorragique de chaque patient. Cela implique une adaptation constante de la fréquence, du moment des injections et de la quantité de facteur de coagulation injecté.

Hémophilie A et hémophilie B : deux maladies différentes

L'hémophilie A et l'hémophilie B sont des maladies hémorragiques génétiques liées à un déficit en facteur VIII ou facteur IX respectivement. Le traitement à administrer en cas de besoin est dès lors soit le facteur VIII pour l’hémophilie A, soit le facteur IX pour l’hémophilie B.

Dans l'hémophilie A, on peut utiliser des concentrés de facteur de coagulation à courte durée d'action, des concentrés de facteur de coagulation à longue durée d'action ou des anticorps bispécifiques. Les produits à courte durée d'action sont d’une génération précédente et doivent généralement être administrés tous les deux à trois jours. Les concentrés de facteur VIII à longue durée d'action sont plus récents et autorisent souvent un schéma d'administration de deux à trois injections par semaine. Depuis 2020, un anticorps bispécifique est également disponible en Belgique. Ce produit n'est pas à proprement parler un facteur de coagulation, mais il en imite l'action. Il peut être administré d'une fois par semaine à une fois toutes les trois à quatre semaines, par voie sous-cutanée.

Dans l'hémophilie B, on peut utiliser des protéines de coagulation facteur IX à courte durée d'action ou à longue durée d'action. Les protéines de coagulation à courte durée d'action ne sont encore utilisées que rarement dans le traitement préventif (prophylactique). Elles doivent être administrées deux fois par semaine. Les protéines de coagulation facteur IX à longue durée d'action peuvent être administrées selon un schéma d'une fois par semaine, une fois tous les 10 jours ou tous les 15 jours. Chez certains patients adultes bien stabilisés un facteur IX a même été validé pour une administration tous les 21 jours. Ces schémas offrent plus de confort ainsi qu’une meilleure adhérence au traitement. Ceci améliore la protection hémorragique à long terme, en particulier au niveau articulaire pour tous les patients hémophiles quelques soit la sévérité de leur pathologie sévère ou modérée.

Le problème des inhibiteurs

Le facteur de coagulation que le patient hémophile s'auto-administre n'est évidemment pas produit par le patient lui-même (puisqu'il en présente un déficit). Il peut dès lors fabriquer des auto-anticorps, appelés inhibiteurs, dirigés contre les concentrés de facteur qu’il considère comme une substance « étrangère », ce qui va entraîner une destruction des facteurs injectés et donc une inefficacité. C’est une complication très grave de l’hémophilie. Les hémophiles qui ont des inhibiteurs sont exposés à un risque de délabrement articulaire par suite des saignements qui affectent les articulations, sans compter les risques d’hémorragie interne. Les très jeunes enfants atteints d'hémophilie sévère, chez qui le traitement est commencé tôt, sont particulièrement exposés au risque de développer des anticorps neutralisants. Il existe des mesures afin de limiter la formation de ces inhibiteurs et, s'ils se développent malgré tout, d'en réduire l'effet. Dans l'hémophilie A, l'anticorps bispécifique offre une solution aux patients qui développent des anticorps contre le facteur de coagulation VIII administré.