Symptômes de la maladie de Fabry chez l'adulte

Insuffisance rénale

Le développement progressif d'une insuffisance rénale concerne la majorité des adultes de plus de 50 ans qui souffrent d'une maladie de Fabry. Cette insuffisance rénale, au stade terminal, entraîne la nécessité d'une dialyse ou d'une greffe rénale.

Problèmes cardiaques

Les problèmes cardiaques sont la règle: augmentation de l'épaisseur de la paroi du coeur (cardiopathie hypertrophique), défaut de conduction électrique dans le coeur, troubles du rythme cardiaque...

Accidents vasculaires cérébraux

Le risque d'accident vasculaire cérébral est dix fois plus élevé en cas de maladie de Fabry que dans la population générale.

Problèmes d’audition

Les personnes atteintes de la maladie de Fabry ont plus souvent que la moyenne une perte d’audition, et c’est cliniquement pertinent chez environ 16% d’entre elles. Les acouphènes et une surdité brusque sont aussi plus fréquents.

Atteinte digestive

Les symptômes digestifs sont fréquents chez l'adulte comme chez l'enfant: nausées, vomissements, douleurs abdominales...

Lésions de la peau

A l'adolescence, près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry vont développer des taches rouges foncées, de petite taille: les angiokératomes. Elles sont essentiellement présentes sur le tronc, autour de l'ombilic, mais aussi sur d'autres parties du corps (autour de la bouche par exemple).

Diminution de la transpiration

La diminution de la transpiration touche 50% des hommes et 25% des femmes. Ce manque de transpiration rend les patients intolérants à la chaleur et à l'effort.

D'autres symptômes sont encore présents:

• opacification de la cornée,
• réduction du nombre ou absence de spermatozoïdes,
• dépression et anxiété,
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