Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situe sur le chromosome sexuel X. Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. En conséquence, si les filles héritent d’un chromosome X avec le gène anormal, le deuxième X peut «compenser» ce défaut. Les femmes ne sont donc pas malades, mais elles peuvent transmettre la maladie à leurs fils. En revanche, les garçons n’ont qu’un seul chromosome X. Dès lors, s’ils héritent du chromosome avec le gène anormal, ils développent forcément la maladie. C’est pourquoi le syndrome de Hunter touche quasi exclusivement les garçons. En Europe, elle affecte un bébé sur 166.0001.
Le syndrome de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont des organites, c’est-à-dire des structures présentes dans les cellules humaines. Une cinquantaine d’enzymes sont actives dans chaque lysosome. Si une enzyme est absente ou ne remplit pas correctement sa fonction, une substance qui aurait dû être dégradée s’accumule dans le lysosome. Dans le cas du syndrome de Hunter, la molécule qui ne peut pas être dégradée est un mucopolysaccharide (ou GAG - glycosaminoglycane), une longue chaîne de protéines et de sucres. Les mucopolysaccharides assurent la fermeté du tissu conjonctif, du cartilage et des vaisseaux sanguins et sont un composant de la cornée, la couche extérieure de l’œil.
1. www.orpha.net
Article rédigé par Geneviève Ostyn, journaliste santé, en collaboration avec le Dr. PatrickVerloo, neurologue pédiatrique à l’UZ Gent.
Le Pr François Eyskens est spécialisé dans les troubles métaboliques chez les enfants et il dirige aussi le CEMA (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), un centre reconnu p...
Lire la suiteEn Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...
Lire la suiteDiagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...
Lire la suiteQuel est l'impact de la maladie de Gaucher, une maladie rare, sur la vie de Naima et de sa famille? Naima explique le long chemin qui a précédé son diagnostic, et comment son trait...
Lire la suiteL’enzymothérapie est un traitement qui a transformé la vie de Dany Weverbergh, atteint d’une maladie lysosomale. Pratiquement, comment se déroule une séance? Est-ce douloureux? À q...
Lire la suiteLe syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
Lire la suiteSeul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
Lire la suiteL'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
Arthrose
Bronchite chronique
Cancer du poumon
Covid-19
Déficit en lipase acide lysosomale
Greffe d'organes
Hémophilie
Hypertension
Insomnie
Lymphomes
Maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI)
Mélanome
Myélome multiple
Peur du Vaccin
Sclérose en plaques
Soins de plaies