Maladie de Fabry

Qui est touché?

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1 personne sur 1.200 et 1 personne sur 170.000 à travers le monde. La fréquence plus élevée provient des études dans le cadre desquelles des nouveau-nés ont été testés. Dans la plupart des cas, il s’agit de personnes qui ne développent la maladie que plus tard.

C’est probablement aussi pour cette raison que la fréquence de cette maladie est sous-estimée – quand les symptômes apparaissent plus tard ils ne sont pas toujours spécifiques et peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies. Cela s’explique par le fait que chez certains patients, et pratiquement toujours chez les femmes, une certaine activité enzymatique persiste malgré la mutation. Les symptômes apparaissent dès lors plus tardivement et sont peu marqués.

La maladie de Fabry atteint les organes suivants:

• les reins,
• le cœur,
• le cerveau (risque augmenté de maladies vasculaires cérébrales (AVC)).

Plusieurs études indiquent que 0,02 à 0,36% des patients en dialyse sont atteints de la maladie de Fabry (la majorité étant des hommes).

Une maladie génétique

La maladie de Fabry est, comme les autres maladies lysosomales, une maladie génétique. Elle est liée à une mutation du gène dont dépend la production d'une enzyme des lysosomes: l'alpha-galactosidase A. Contrairement à la maladie de Gaucher et à la maladie de Pompe, la mutation responsable de la maladie de Fabry se situe sur un chromosome sexuel, le chromosome X.

Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. L'atteinte d'un des exemplaires du gène de l'alpha-galactosidase A du chromosome X chez une femme est très souvent responsable de l'apparition de symptômes, mais ils sont en général moins marqués que chez l'homme. Contrairement à la maladie de Pompe et de Gaucher, il suffit qu'un seul des deux chromosomes X soit atteint pour provoquer la maladie.