Seul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur des globules blancs ou certaines cellules appelées fibroblastes, obtenues par biopsie de peau. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique.
La maladie de Gaucher peut être causée par plus de 300 mutations différentes. L'analyse génétique possède plusieurs intérêts:
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