Maladies lysosomales

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Publié le 25/10/2012 à 17:10

L'hépatosplénomégalie dans la maladie de Gaucher

Les patients atteints de la maladie de Gaucher présentent souvent une hépatosplénomégalie, soit une augmentation de volume du foie et de la rate. Quelles en sont les conséquences?

Infiltration par les cellules de Gaucher

Dans la maladie de Gaucher, l’hépatosplénomégalie est due à une infiltration du foie et de la rate par les cellules de Gaucher, c’est-à-dire des macrophages (type particulier de globules blancs) anormaux. Ces cellules défectueuses apparaissent typiquement à la suite de la carence enzymatique provoquée par la maladie. La rate en particulier peut devenir très grosse (20 fois sa taille normale) et provoquer un gonflement de l’abdomen.

 

Maladie de Gaucher et hypertrophie de la rate

L’hypertrophie de la rate peut être responsable d’une anémie (provoquée par une carence en globules rouges) et de troubles de la coagulation (dus à une diminution des plaquettes sanguines). En cause: l’envahissement de la moelle osseuse par les cellules de Gaucher, alors que c’est justement dans cette moelle contenue dans les os que se fabriquent globules rouges, plaquettes et globules blancs. Une rate volumineuse fonctionne par ailleurs comme une sorte de réservoir retenant les globules rouges et les plaquettes en dehors de la circulation sanguine. Conséquence au quotidien: le manque de plaquettes se traduit par des saignements de nez et des gencives, des règles prolongées, des ecchymoses alors que le manque de globules rouges provoque fatigue, pâleur anormale, essouflement… Enfin, la présence de cellules de Gaucher dans la rate diminue le nombre de globules blancs: l'organisme a donc plus de difficulté à combattre les infections.

 

Maladie de Gaucher et augmentation de la taille du foie

L’accumulation de cellules de Gaucher dans le foie peut, quant à elle, altérer le fonctionnement de cet organe ou être responsable de l’apparition de cicatrices qui peuvent dégénérer en cirrhose. Autre effet possible de l'hépatosplénomégalie: la cage thoracique n’est plus capable de protéger aussi efficacement un foie ou une rate volumineux. Dans le cas d’un traumatisme (accident de sport, de vélo, de voiture), le risque de rupture de la rate est alors plus grand que dans le reste de la population.

 

Un traitement efficace

Heureusement, sous enzymothérapie – administration de l’enzyme manquante via une perfusion – le foie et la rate vont diminuer de volume (le foie ne diminuera toutefois jamais de façon aussi impressionnante que la rate). Cet effet positif est déjà perceptible après quelques mois et entraîne dès lors une augmentation des globules rouges et des plaquettes sanguines.