Maladies lysosomales: des maladies génétiques

Des maladies récessives

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dites récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie s'exprime, c'est-à-dire provoque des symptômes. Si un seul des deux gènes est atteint, l'autre compensera. La personne est dans ce cas dite hétérozygote et sera porteuse saine. Dans certains cas, la personne porteuse peut aussi présenter des symptômes, généralement plus légers.

Maladies autosomales récessives

Si les deux parents sont porteurs (hétérozygotes) d'un même déficit enzymatique lysosomal, chaque enfant du couple aura 25% de risque d'être atteint de la maladie, car chaque enfant aura 25% de risque d'hériter d'un gène muté de chacun de ses deux parents porteurs.

Les maladies de Hunter et de Fabry: deux exceptions.

Une paire de chromosomes diffère entre les hommes et les femmes: la paire des chromosomes sexuels. Les femmes sont XX et les hommes XY. Deux gènes codant pour des enzymes lysosomiaux sont situés sur le chromosome X: le gène de l'iduronate sulfatase dont le déficit cause la maladie de Hunter et le gène de l'alpha-galactosidase A dont le déficit cause la maladie de Fabry. L'expression de ces deux maladies diffère donc entre hommes et femmes. Les femmes ont par ailleurs habituellement moins de symptômes ou leur apparition est plus tardive.