Maladies lysosomales et problèmes de nutrition

Difficultés à s'alimenter, troubles digestifs, perte d'appétit… Les personnes touchées par une maladie lysosomale sont nombreuses à rencontrer des problèmes de nutrition.

Maladie de Pompe et difficultés à s'alimenter

La maladie de Pompe se caractérise par une faiblesse musculaire. Le patient peut ainsi rencontrer des difficultés pour mordre, mastiquer ou avaler les aliments. "Dans la forme infantile de la maladie, le nourrisson est parfois tellement faible qu'il ne peut téter correctement le sein ou le biberon. L'élargissement de la langue, caractéristique de la maladie, peut aussi limiter la succion", explique le Dr De Laet, pédiatre à l'Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola à Bruxelles. Pour éviter une perte de poids ou un retard de croissance, le diététicien peut recommander une série de mesures: mixer les aliments, enrichir la nourriture… Si cela ne suffit pas, une alimentation par sonde s'avère parfois nécessaire. Celle-ci permettra par ailleurs d'éviter que la nourriture ne fasse fausse route et n'aboutisse dans les voies respiratoires, problème fréquent chez les personnes atteintes de troubles de la déglutition. L'enzymothérapie – le traitement propre à la maladie de Pompe – permet par ailleurs de stabiliser l'atteinte musculaire chez de nombreux patients.

Maladie de Fabry et troubles digestifs

Dans la maladie de Fabry, les troubles gastro-intestinaux sont très fréquents: douleurs abdominales, inconfort après un repas, diarrhée, constipation, vomissements ou nausées. Pour soulager ces symptômes et améliorer la qualité de vie du patient, différents médicaments utilisés classiquement dans la prise en charge des troubles digestifs peuvent être prescrits (antispasmodiques, antidiarrhéiques, laxatifs…). Un régime particulier peut aussi être recommandé par les médecins selon le trouble rencontré (alimentation pauvre en graisses ou riche en fibres, journée fractionnée en plusieurs petits repas…). "Une étude a par ailleurs montré un bénéfice significatif de l'enzymothérapie sur la symptomatologie digestive."

Maladie de Gaucher et perte d'appétit

Les patients atteints de la maladie de Gaucher présentent souvent, quant à eux, une hépatosplénomégalie, c'est-à-dire une augmentation du volume du foie et de la rate. Hypertrophiés, ces organes peuvent provoquer une distension abdominale douloureuse. En exerçant une pression sur l'estomac, ils peuvent également entraîner une satiété prématurée. "En cas d'hépatosplénomégalie, l'enzymothérapie est très efficace. Elle conduit à une diminution progressive du foie et de la rate, améliorant ainsi l'état général – et par conséquent l'appétit – du patient."

Sources:

- Kishnani, 2007, in Neurology et Toscano, 2012, in J. Neurology

- Wraith, 2008, in J. Pediatr

- Weinreb, 2012, in J. Inherit. Metab. Dis

Merci au Dr De Laet, spécialiste des maladies métaboliques et de la nutrition à l'HUDERF, ainsi qu'au Dr Roland, pédiatre et spécialiste des maladies métaboliques à l'Institut de Pathologie et de Génétique, pour leur collaboration à cet article.

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