Pour comprendre ce qu'est une maladie lysosomale, il faut comprendre ce qu'est une cellule, l'élément de base, la brique de la construction d'un être vivant. Le corps est en effet constitué de milliards de cellules aux fonctions très différentes: cellules de la peau, neurones, globules blancs et rouges...
La plupart de ces cellules possèdent des structures relativement semblables. Elles sont composées:
d'un noyau qui contient notamment le patrimoine génétique de tout individu sous la forme de 23 paires de chromosomes, chaque chromosome contenant une longue molécule d'ADN; la membrane cellulaire qui entoure la cellule et règle tous les échanges entre le contenu de la cellule et l'extérieur; le cytoplasme qui est une sorte de liquide à l'intérieur de la cellule et qui contient différents organites (ou organelles). Ces organites sont à la cellule ce que sont les organes au corps. Ils assurent chacun des fonctions qui sont nécessaires à la vie de la cellule.Dr Philippe Violon
En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. Les enquêtes estiment qu’il faut en moyenne un délai de 5 à 6 ans, avec des consultations aupr...
Lire la suiteDiagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui...
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Lire la suiteQuel est l'impact de la maladie de Gaucher, une maladie rare, sur la vie de Naima et de sa famille? Naima explique le long chemin qui a précédé son diagnostic, et comment son trait...
Lire la suiteL’enzymothérapie est un traitement qui a transformé la vie de Dany Weverbergh, atteint d’une maladie lysosomale. Pratiquement, comment se déroule une séance? Est-ce douloureux? À q...
Lire la suiteLe syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situ...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher touche un enfant toutes les 40.000 à 60.000 naissances et est plus fréquente dans certaines populations, comme les juifs ashkénazes, jusqu’à...
Lire la suiteLa maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethniqu...
Lire la suiteSeul le dosage de l'enzyme bêta-glucosidase permet de poser avec certitude le diagnostic de la maladie de Gaucher. Ce dosage se réalise sur...
Lire la suiteL'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages est responsable de l'apparition de plusieurs symptômes.
Tiffany Rooze, 25 ans, a fait de sa maladie rare une force et sort son premier court-métrage.
Amandine, en pause carrière pour s’occuper de son fils Maxim (7 ans), atteint de la maladie de Hunter (MPS II)
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Covid-19
Covid-19 et fake news
Déficit en lipase acide lysosomale
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