MPS1: une maladie aux multiples visages

La mucchopolysaccharidose de type 1 (MPS1) peut prendre différentes formes. Des atteintes neurologiques aux déformations osseuses, les symptômes varient d’un patient à l’autre.

Une forme sévère de MPS1

Il existe différentes formes de mucchopolysaccharidose de type 1 (MPS1). La forme la plus grave de cette maladie autrefois appelée syndrome de Hurler, se manifeste chez les enfants en bas âge et est caractérisée par une atteinte cérébrale. Avec le temps – il s’agit d’une maladie dégénérative – l’enfant développe un retard mental. La morphologie du visage change également: la face, les lèvres, la langue s’épaississent… Perte d’ouïe, problème osseux… la liste des symptômes est extrêmement longue.

Le syndrome de Scheie

À l’autre bout du spectre, on trouve la forme atténuée de MPS1 – auparavant appelée syndrome de Scheie – qui se manifeste généralement à l'âge adulte. Ces patients ne souffrent d’aucune atteinte neurologique. La maladie n’affecte que certains tissus: le cœur, les os, les articulations… Elle se matérialise donc par des maladies cardiaques ou encore des déformations osseuses. Entre les deux extrêmes que représentent les formes sévères et atténuées, les nuances sont nombreuses et les symptômes – ainsi que leur sévérité – varient d’un patient à l’autre.

Enzymothérapie…

Les traitements de la MPS1 diffèrent en fonction de la gravité de la maladie. Lorsqu’il n’y a pas d’atteinte cérébrale, une enzymothérapie est généralement prescrite. Ce traitement consiste à injecter chaque semaine au patient l’enzyme qui lui fait défaut. L'enzymothérapie offre de bons résultats, bien que les problèmes osseux subsistent.

… ou greffe de moelle

Par contre, les enzymes injectées ne pénètrent pas dans le cerveau. Pour les enfants qui souffrent de MPS1 avec atteinte cérébrale, ce traitement est donc inefficace. Un diagnostic précoce est dès lors indispensable. En effet, lorsque la maladie est dépistée avant 18 mois, une greffe de moelle peut être envisagée. Ce traitement permet de contrer totalement les atteintes neurologiques de cette forme de MPS1.

Bientôt de nouveaux traitements?

Nouvelle piste pour la recherche: injecter l’enzyme directement dans le système nerveux central, dans la moelle épinière par exemple. L’enzyme pourrait alors pénétrer le cerveau. Ce qui rendrait l'enzymothérapie efficace pour les formes plus graves de la maladie. Ce traitement devrait arriver en Belgique dans les années à venir.

Article réalisé avec la collaboration du Pr Linda De Meirleir, chef du service de neurologie pédiatrique et spécialiste des maladies lysosomales à l’UZ Brussel.

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