Maladies lysosomales

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Publié le 25/02/2015 à 11:08

Quoi de neuf pour les patients Pompe?

Traitement, prise en charge, mise en réseau: la maladie de Pompe connaît des avancées dans bien des domaines! Le Pr Peter Van den Bergh, Directeur du Centre de Référence Neuromusculaire des Cliniques universitaires Saint-Luc, revient sur ces innovations.

Vers une plus grande efficacité du traitement de la maladie de Pompe

«Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'enzyme alpha-glucosidase acide, qui est absente ou défectueuse chez les personnes atteintes de cette maladie», rappelle le Pr Van den Bergh.
«C'est un traitement relativement efficace; la progression de la maladie est ralentie chez les patients traités par substitution enzymatique. Ils «gagnent» en moyenne un an de vie pour huit ans de traitement. Mais l'efficacité de ce traitement enzymatique pourrait être améliorée. En effet, l'enzyme de substitution est captée et dégradée à 80% par le foie et seule une faible proportion du traitement pénètre effectivement dans la fibre musculaire (cellule du muscle). Une fois dans le muscle, l'enzyme doit ensuite être acheminée jusqu'à l'intérieur des lysosomes sans se dégrader trop rapidement, une étape qui rencontre aussi des écueils.»

Des pistes de recherche pour améliorer le traitement de substitution enzymatique

«Des recherches sont en cours pour pallier ces problèmes. L'une d'elles a pour objectif d'améliorer la recapture du traitement de substitution enzymatique par la fibre musculaire. Une autre voie vise à inhiber la dégradation de l'enzyme au sein du muscle grâce à des «chaperons», molécules utilisées pour protéger l'enzyme dans la fibre musculaire.»
«Ces pistes très concrètes sont actuellement à l'étude chez l'homme. Nous en attendons les résultats avec impatience. Il est encore trop tôt pour tirer des conclusions définitives mais nous espérons qu'elles pourront améliorer le fonctionnement du traitement enzymatique. La recherche avance, lentement mais sûrement!»

Pompe: investiguer les thérapies géniques et moléculaires

«D'autres recherches sont en cours, mais à un stade plus préliminaire», poursuit le Pr Van den Bergh. «Il y a la thérapie génique, dont l'objectif est de «réparer» le code génétique à partir duquel l'enzyme alpha-glucosidase acide est synthétisée. L’autre voie de recherche concerne la thérapie moléculaire, où l'on cherche à inhiber les mécanismes moléculaires à l'origine de l'accumulation de glycogène dans les cellules. Ces recherches n'ont pas encore été menées chez l'homme. Leurs résultats sont attendus à plus long terme».

Les Centres Neuromusculaires belges

«La prise en charge des patients Pompe s'améliore continuellement», se réjouit le Pr Van den Bergh. «L'encadrement de ces personnes atteintes d'une maladie rare est bien plus adéquat qu'avant, et ce notamment grâce aux centres neuromusculaires composés de professionnels de la santé qui connaissent la maladie et prennent en charge le patient de manière pluridisciplinaire.»
«En Belgique, ces centres existent depuis 1999. De cinq centres à l'origine, nous sommes passés à six établissements au début des années 2000 et un septième centre a ouvert ses portes en 2014.»

Un réseau européen pour la maladie de Pompe

«Le réseau européen a vu le jour en septembre 2014», retrace le Pr Van den Bergh. «Objectifs: compiler les données médicales de patients Pompe issus de différents pays européens, afin de développer des recommandations pour le traitement et la prise en charge des personnes atteintes de cette pathologie.»
«Nous cherchons notamment à établir des critère relatifs au début et à la fin du traitement chez l'adulte et à faire en sorte que ces recommandations thérapeutiques soient utilisées dans tous les pays où le traitement enzymatique de la maladie de Pompe est disponible.»
«Autre objectif: améliorer le taux de diagnostic en sensibilisant le corps médical à la maladie de Pompe et à ses symptômes. Comme il s'agit d'une maladie évolutive, plus le traitement est instauré tôt, plus la progression de la pathologie peut être freinée. Or, chez l'adulte, le tableau clinique de la maladie de Pompe est plus difficilement identifiable que chez l'enfant et le diagnostic est souvent fautif ou absent. Faire connaître la maladie de Pompe au sein de la communauté médicale en améliorera le diagnostic.»

Aude Dion