Diagnostic de la maladie de Pompe

Maladie de Pompe chez l'enfant

Les nourrissons souffrant de forme précoce de la maladie de Pompe présentent des symptômes caractéristiques. Les bébés sont "mous", présentent des difficultés de succion et de déglutition, la radiographie du thorax montre un coeur très augmenté de volume...

Comme chez l'adulte, la prise de sang peut mettre en évidence des signes de "souffrance" musculaire (augmentation des enzymes CPK).

Maladie de Pompe chez l'adulte

Chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte, les symptômes de la maladie de Pompe peuvent souvent être confondus avec d'autres maladies. Les symptômes musculaires (difficultés à marcher, courir, à monter les escaliers) et pulmonaires (infections) ne sont, en effet, pas spécifiques d'une maladie de Pompe.

Dosage enzymatique et analyse génétique

Le diagnostic peut être posé par une analyse de l'activité enzymatique de l'alpha-glucosidase. Cette analyse se réalise sur des cellules appelées fibroblastes que l'on obtient, notamment, par biopsie de peau. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. L'analyse génétique est utile en complément à l'analyse enzymatique. L'analyse génétique est d'ailleurs nécessaire pour réaliser un éventuel diagnostic anténatal de la maladie chez un futur enfant d'un couple de porteurs sains.